Zelfs na correctie voor lipidenverlagende therapie en toevoeging van gegevens over patiƫnt- en familieanamnese leek een op het Dutch Lipid Clinical Network (DLCN) gebaseerd algoritme een relatief lage sensitiviteit te hebben bij patiƫnten met genetisch bevestigde familiare hypercholesterolemie (FH). De gegevens uit Alkmaar onderstrepen de noodzaak om dit algoritme te verbeteren en tonen het belang van cascadetests voor FH.
Er zijn algoritmen ontwikkeld om FH beter te kunnen detecteren. Onderzoekers en artsen uit Alkmaar hebben eerder met behulp van de DLCN-criteria een algoritme ontwikkeld, waarbij automatisch wordt gecorrigeerd voor de veranderende LDL-C-niveaus bij gebruik van een lipidenverlagende therapie.
In deze studie is een sensitiviteitsanalyse van het algoritme uitgevoerd bij 222 patiĆ«nten met eerder genetisch bevestigde FH. De gemiddelde leeftijd was 50 jaar en 60,4% was vrouw. Verreweg de meeste patiĆ«nten (94,6%) gebruikten een bepaalde vorm van lipidenverlagende therapie. Het gemiddelde LDL-C was 3,0 mmol/l vĆ³Ć³r correctie voor lipidenverlagende therapie en 7,5 mmol/l na correctie. VĆ³Ć³r correctie voor lipidenverlagende therapie identificeerde het algoritme 3 patiĆ«nten (1,4%) met ā„ 6 DLCN-punten, oplopend tot 59 patiĆ«nten (26,6%) na correctie en tot 76 patiĆ«nten (34,2%) na toevoeging van gegevens over patiĆ«nt- en familieanamnese.
Correctie voor lipidenverlagende therapie is belangrijk om de sensitiviteit van het algoritme te vergroten. Interessant is dat algoritmen voor de detectie van FH onvermijdelijk afhankelijk zijn van fenotypische kenmerken van patiƫnten. De huidige gegevens tonen echter aan dat genotypische FH zich niet noodzakelijkerwijs manifesteert in een fenotypische FH die wordt herkend door het op DLCN gebaseerde algoritme.
Bron: