Nieuw onderzoek laat zien dat gewrichtsaandoeningen bij mensen met het syndroom van Down relatief laat aan het licht komen. Ook is het moeilijk om tot een optimale therapie te komen. Onderdelen van dit onderzoek werden deze week gepresenteerd op het ACR/ARHP-congres in Atlanta.
Gewrichtsaandoeningen bij patiënten met het syndroom van Down worden met een vertraging van gemiddeld 19 maanden gediagnosticeerd. Reumafactor (RF) en antinucleaire antilichamen (ANA) zijn vaak moeilijker aantoonbaar in het bloed van de patiënt. Verder lijken huidige therapieën voor juveniele idiopathische artritis (JIA) bij mensen met het syndroom van Down slecht te worden getolereerd en toxischer te zijn. Ook zijn ze minder effectief.
“Bij Down is er een verhoogde incidentie van oncologische en auto-immuunziekten”, zei hoofdonderzoeker en kinderreumatoloog Jordan T. Jones van de University of Missouri–Kansas City School of Medicine. “Bovendien lopen kinderen met het syndroom van Down meer risico op vertraagde motorische vaardigheden en functionele beperkingen waardoor hun symptomen over het hoofd kunnen worden gezien of worden toegeschreven aan iets anders dan artritis. We hopen het bewustzijn te vergroten en de screening te verbeteren, en daarmee de vertraging in de diagnosticering op te heffen. Het is belangrijk om dan zo snel mogelijk de optimale therapie te bepalen, omdat deze patiënten meer medicatietoxiciteit, intolerantie en ineffectiviteit ervaren in vergelijking met andere kinderen met JIA.”
De onderzoekers identificeerden 36 patiënten met het syndroom van Down in een totale populatie van 7.337 JIA-patiënten. Musculoskeletale symptomen begonnen rond de leeftijd van 7 jaar en er was een gemiddelde vertraging van 11,5 maanden tot de diagnose artritis. Bij de diagnose had 64% van de patiënten een polyarticulaire, RF-negatieve presentatie, 39% rapporteerde ochtendstijfheid met een gemiddelde van vier actieve en vier beperkte gewrichten en 27% had verhoogde ontstekingsmarkers. In meer dan de helft (64%) van de gevallen begonnen de patiënten met een ziektemodificerend antireumatisch medicijn (DMARD) bij de diagnose, waarbij 36% gelijktijdig een biologische therapie startte.
Hoewel er tijdens de behandeling een statistisch significante verbetering was in het aantal actieve gewrichtsontstekingen, was er geen significant verschil in beperkingen wat betreft de gewrichten, of in de subjectieve beoordeling door de patiënt. Wat de optimale therapie is, blijft onduidelijk en de huidige belemmering is onder meer intolerantie voor DMARD’s.
“Er is meer onderzoek nodig om de optimale therapeutische aanpak te bepalen”, aldus Jones.
Jones J, et al. The Down syndrome arthropathy cohort in the New Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance (CARRA) Registry: clinical characteristics, treatment and outcomes. Presented at the ACR/ARHP Annual Meeting, Atlanta, nov. 2019. Abstract 2722.