Hoewel verder onderzoek in grotere groepen nog nodig is, suggereren de bevindingen van dr. Gwenny Verstappen (UMCG) en haar collega’s dat de aanwezigheid van een interferon-signature kan helpen bij het diagnosticeren van het syndroom van Sjögren bij kinderen.1
Het syndroom van Sjögren is zeldzaam, zeker bij kinderen. Opvallend is dat pediatrische patiënten met Sjögren (pedSjD) zich meestal presenteren met andere klachten dan volwassenen (adSjD). Ze hebben minder vaak siccaklachten en juist vaker gezwollen parotisklieren en koorts.2 Deze andere uitingen en de beperkte kennis over de ziekte op jonge leeftijd maken het lastig om bij kinderen de diagnose te stellen.
De Groningse onderzoekers hoopten daarom nog onbekende – mogelijk verstoorde – moleculaire pathways op te sporen in volbloedsamples van pedSjD-patiënten. Daarvoor vergeleken ze het transcriptoom van perifere bloedcellen tussen 18 pedSjD-patiënten en 23 controles met dezelfde leeftijd en geslacht, maar zonder immuungemedieerde ziekte.
De deelnemers waren (gemiddeld ± SD) 14 ± 4 jaar oud toen de samples verzameld werden, 78% was vrouw en 12 patiënten (67%) waren anti-SSA/Ro-positief. Tussen pedSjD-patiënten en controles vonden de onderzoekers 247 differentieel tot expressie gebrachte genen (p < 0,01), waarvan 181 geopreguleerd en 66 gedownreguleerd.
Bij de meerderheid van de pedSjD-patiënten (72%) kon expressie van interferon (IFN)-gestimuleerde genen (ISG’s) worden aangetoond in het bloed, ook wel aangeduid als de aanwezigheid van een IFN-signature. Deze patiënten met hoog IFN waren allemaal positief voor ANA en de meeste ook voor anti-SSA/Ro (92%) en RF (92%), ze vertoonden geen tekenen van acute infectie (verhoogd CRP 0%; koorts 8%). Daarentegen waren pedSjD-patiënten zonder verhoogde ISG-expressie in het bloed minder vaak positief voor ANA (60%), anti-SSA/Ro (0%) en RF (0%), maar zij hadden vaker verhoogde CRP-concentraties (40%) en koorts (80%). Bij pedSjD-patiënten met een verhoogde ISG-expressie in het bloed werd deze ook gezien in parotisklierweefsel.
Bronnen:
- Bootsma H, Legger E, Visser A, et al. Potential value of the blood interferon signature in the diagnosis of pediatric-onset Sjögren’s disease patients EULAR 2024, abstract OP0226.
- Legger GE, Erdtsieck MB, de Wolff L, et al. Differences in presentation between paediatric- and adult-onset primary Sjögren’s syndrome patients. Clin Exp Rheumatol. 2021;39 Suppl 133:85-92.