In de grootste studie tot nu toe naar centrale aandoeningen van hypersomnolentie hebben Jari Gool (SEIN in Heemstede en LUMC in Leiden) en anderen verschillende datagestuurde subgroepen binnen deze patiëntenpopulatie vastgesteld. Deze classificatie zal resulteren in een meer solide classificatiesysteem voor hypersomnolentie, dat minder kwetsbaar is voor instabiele eigenschappen.
Door resultaten van recente studies is er twijfel ontstaan over de vraag of de momenteel gedefinieerde centrale aandoeningen van hypersomnolentie, onder andere narcolepsie type 2 en idiopathische hypersomnie, stabiele entiteiten zijn.
In deze data-gedreven observationele studie is vastgesteld of met data-gestuurde algoritmen narcolepsie type 1 onderscheiden zou kunnen worden en of een betrouwbaardere subgroepering van personen zonder kataplexie gemaakt zou kunnen worden.
De onderzoekers gebruikten een machine learning-algoritme om vanuit de grote database van het European Narcolepsy Network verschillende hypersomnolentieclusters vast te stellen. De gegevens van 1078 patiënten die geen medicatie gebruikten, werden meegenomen en daarnaast 97 variabelen die alle aspecten bestrijken van centrale hypersomnolentiestoornissen, zoals symptomen, demografie, slaapmetingen en laboratoriummarkers.
Er zijn zeven clusters vastgesteld. De clusters 1, 2, 3 en 4 bestonden vooral uit personen met kataplexie. De twee clusters die het verst uit elkaar lagen (cluster 5 en cluster 6) werden gedomineerd door patiënten zonder kataplexie en verschilden significant wat betreft de volgende variabelen: aanwezigheid van slaapdronkenschap, subjectieve moeilijkheid om wakker te worden en verschil in slaaplengte tussen het weekend en doordeweeks. De patiënten bij wie de formele diagnose narcolepsie type 2 of idiopathische hypersomnie was gesteld, werden gelijkmatig gemengd in deze twee clusters.
De resultaten bevestigen dat de diagnose narcolepsie type 1 bestaat uit meerdere subtypen. Bij patiënten zonder kataplexie zouden sleep-onset rapid eye moment periods (SOREMP’s) niet in de diagnostische criteria opgenomen moeten worden. Verder bieden de resultaten veelbelovende nieuwe variabelen voor betrouwbare diagnostische categorieën.
Bron