Genetische tests bij foetale cardiomyopathie cruciaal

Delen via:
AHA 2024

De uitkomsten bij foetale cardiomyopathie zijn – met een totale overleving van minder dan 50% na 1 jaar – ronduit slecht. Genetische tests zijn belangrijk, omdat bevestigde genetische oorzaken bij bijna 40% van de patiënten kunnen worden vastgesteld.

Foetale cardiomyopathie treft 8 per 100.000 levendgeborenen; vaak heeft de aandoening een onbekende oorzaak. Ontwikkelingen op het gebied van foetale cardiale screening, genetische tests en behandelingsmethoden kunnen echter invloed hebben gehad op de historisch slechte uitkomsten. In deze studie zijn de genetische associaties en de klinische uitkomsten van foetale cardiomyopathie in de huidige tijd onderzocht. Dit gebeurde aan de hand van een retrospectief cohortonderzoek naar gevallen van foetale cardiomyopathie die tussen januari 2017 en december 2021 in 39 centra zijn gediagnosticeerd. Gevallen van foetale myocardziekte veroorzaakt door maternale diabetes, structurele hartafwijkingen, hartritmestoornissen of extracardiale aandoeningen werden geëxcludeerd. 

In totaal werden 138 gevallen van foetale cardiomyopathie gediagnosticeerd bij een mediane zwangerschapsduur van 27 + 4 weken. Het vermoeden van foetale hartaandoeningen vormde de meest voorkomende reden (41%) voor verwijzing. In 19% van de gevallen was er een bekende familiegeschiedenis van cardiomyopathie. Van de 128 doorgezette zwangerschappen was bij 7% sprake van foetale sterfte en bij 92% van een levend geboren kind (1 geval werd niet gevolgd). Van de levendgeborenen kreeg 10% alleen palliatieve zorg. Van de 106 actief behandelde baby’s overleefde 75% het eerste levensjaar. 7% had extracorporele membraanoxygenatie (ECMO) nodig en 22% werd op de transplantatielijst geplaatst (18 succesvolle transplantaties). Uit dit cohort was 80% genetisch getest; de uitkomsten toonden aan dat 38% een bevestigde genetische oorzaak had.

Bron:

Burande A, Hornberger LK, Caluseriu OA, et al. Multicenter study of primary fetal cardiomyopathy: clinical outcomes and genetic etiologies, a Fetal Heart Society Research Collaborative study. AHA Congress 2024, abstract 4122486.

Onderwijs in ziek zijn en in voorlichting over ziek zijn

dec 2024

Lees meer over Onderwijs in ziek zijn en in voorlichting over ziek zijn

Op lange termijn niet vaker dialyse of niertransplantatie nodig na intensieve behandeling hypertensie

nov 2024 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over Op lange termijn niet vaker dialyse of niertransplantatie nodig na intensieve behandeling hypertensie

De gevolgen van stoppen met SGLT2-remmers en GLP1-agonisten

nov 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over De gevolgen van stoppen met SGLT2-remmers en GLP1-agonisten

Met nieuwe leidraad multimorbiditeit op weg naar toekomstbestendige zorg

okt 2024

Lees meer over Met nieuwe leidraad multimorbiditeit op weg naar toekomstbestendige zorg

Aminozuren om de nieren te beschermen na hartchirurgie

okt 2024 | Acuut nierfalen, Chirurgie

Lees meer over Aminozuren om de nieren te beschermen na hartchirurgie

Effecten van empagliflozine op overvulling en vetmassa

sep 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Effecten van empagliflozine op overvulling en vetmassa

RSV bij ouderen: pathologie, preventie en beleid

7 apr 2025 om 19:00 | Ouderen, Vaccinatie, Virale infecties

Lees meer over RSV bij ouderen: pathologie, preventie en beleid

Ervaringen met mavacamten in Nederland: inzichten en lessen

27 jan 2025 om 20:00

Lees meer over Ervaringen met mavacamten in Nederland: inzichten en lessen

RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

30 sep 2024 om 20:00

Lees meer over RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

Keynote webinar | Spotlight on medication adherence

27 jun 2024 om 18:00 | Astma

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on medication adherence

Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

17 jun 2024 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

11 jun 2024 om 20:00 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

Update richtlijnen 2023: HCM en stapelingsziekte

8 dec 2023 | Angina pectoris, Hartfalen, Ritmestoornissen

Lees meer over Update richtlijnen 2023: HCM en stapelingsziekte

Hartfalen anno 2023: van evidence naar dagelijkse praktijk

7 aug 2023 | Hartfalen

Lees meer over Hartfalen anno 2023: van evidence naar dagelijkse praktijk

Nieuwe mogelijkheden in lipidenmanagement van patiënten met een zeer hoog CV risico

Atherosclerose

Lees meer over Nieuwe mogelijkheden in lipidenmanagement van patiënten met een zeer hoog CV risico

Linkerventrikelhypertrofie: stelt u de juiste diagnose in deze casus?

Lees meer over Linkerventrikelhypertrofie: stelt u de juiste diagnose in deze casus?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Consistente cardiorenale uitkomsten met finerenon

sep 2022 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Consistente cardiorenale uitkomsten met finerenon

Vijf keer hoger risico op hart- en vaatziekten bij vroege diagnose DM2

sep 2022 | Diabetes, Hartfalen, Myocardinfarct

Lees meer over Vijf keer hoger risico op hart- en vaatziekten bij vroege diagnose DM2

Slechte slapers lopen meer risico op hartziekte en beroerte

aug 2022 | Atherosclerose, Neuro-vasculair, Vaatlijden

Lees meer over Slechte slapers lopen meer risico op hartziekte en beroerte

Rol van triglyceriden nog niet opgehelderd

aug 2022 | Atherosclerose

Lees meer over Rol van triglyceriden nog niet opgehelderd

Effect rivaroxaban monotherapie voor alle BMI-niveaus vergelijkbaar

aug 2022 | Hartfalen

Lees meer over Effect rivaroxaban monotherapie voor alle BMI-niveaus vergelijkbaar

SGLT2-remmers verminderen CV-sterfte en HHF

aug 2022 | Hartfalen

Lees meer over SGLT2-remmers verminderen CV-sterfte en HHF

Langer voordeel van verkorte DAPT na PCI

aug 2022 | Interventiecardiologie, Myocardinfarct

Lees meer over Langer voordeel van verkorte DAPT na PCI

Uurtje wandelen per week gunstig voor levensverwachting 85-plussers

aug 2022 | Angina pectoris, Atherosclerose, Hartfalen, Myocardinfarct, Ouderen, Vaatlijden

Lees meer over Uurtje wandelen per week gunstig voor levensverwachting 85-plussers

Hoger risico trombo-embolische/ischemische events met SARS-CoV-2 dan na vaccinatie

aug 2022 | Myocardinfarct, Neuro-vasculair, Vaccinatie, Virale infecties

Lees meer over Hoger risico trombo-embolische/ischemische events met SARS-CoV-2 dan na vaccinatie

Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

jun 2024 | Niertransplantatie, Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

Podcastserie over de zorg(en) van de oudere atriumfibrilleren patiënt - Podcast 2

aug 2020 | Ouderen

Lees meer over Podcastserie over de zorg(en) van de oudere atriumfibrilleren patiënt - Podcast 2

Podcastserie over de zorg(en) van de oudere atriumfibrilleren patiënt - Podcast 1

apr 2020 | Ouderen

Lees meer over Podcastserie over de zorg(en) van de oudere atriumfibrilleren patiënt - Podcast 1
Geen digitale kranten gevonden.