Genetische tests bij foetale cardiomyopathie cruciaal

Delen via:
AHA 2024

De uitkomsten bij foetale cardiomyopathie zijn – met een totale overleving van minder dan 50% na 1 jaar – ronduit slecht. Genetische tests zijn belangrijk, omdat bevestigde genetische oorzaken bij bijna 40% van de patiënten kunnen worden vastgesteld.

Foetale cardiomyopathie treft 8 per 100.000 levendgeborenen; vaak heeft de aandoening een onbekende oorzaak. Ontwikkelingen op het gebied van foetale cardiale screening, genetische tests en behandelingsmethoden kunnen echter invloed hebben gehad op de historisch slechte uitkomsten. In deze studie zijn de genetische associaties en de klinische uitkomsten van foetale cardiomyopathie in de huidige tijd onderzocht. Dit gebeurde aan de hand van een retrospectief cohortonderzoek naar gevallen van foetale cardiomyopathie die tussen januari 2017 en december 2021 in 39 centra zijn gediagnosticeerd. Gevallen van foetale myocardziekte veroorzaakt door maternale diabetes, structurele hartafwijkingen, hartritmestoornissen of extracardiale aandoeningen werden geëxcludeerd. 

In totaal werden 138 gevallen van foetale cardiomyopathie gediagnosticeerd bij een mediane zwangerschapsduur van 27 + 4 weken. Het vermoeden van foetale hartaandoeningen vormde de meest voorkomende reden (41%) voor verwijzing. In 19% van de gevallen was er een bekende familiegeschiedenis van cardiomyopathie. Van de 128 doorgezette zwangerschappen was bij 7% sprake van foetale sterfte en bij 92% van een levend geboren kind (1 geval werd niet gevolgd). Van de levendgeborenen kreeg 10% alleen palliatieve zorg. Van de 106 actief behandelde baby’s overleefde 75% het eerste levensjaar. 7% had extracorporele membraanoxygenatie (ECMO) nodig en 22% werd op de transplantatielijst geplaatst (18 succesvolle transplantaties). Uit dit cohort was 80% genetisch getest; de uitkomsten toonden aan dat 38% een bevestigde genetische oorzaak had.

Bron:

Burande A, Hornberger LK, Caluseriu OA, et al. Multicenter study of primary fetal cardiomyopathy: clinical outcomes and genetic etiologies, a Fetal Heart Society Research Collaborative study. AHA Congress 2024, abstract 4122486.

De zorg eerst op adem laten komen of de economie aanjagen

mei 2020

Lees meer over De zorg eerst op adem laten komen of de economie aanjagen

Overzicht aerosolvormende handelingen gepubliceerd

apr 2020

Lees meer over Overzicht aerosolvormende handelingen gepubliceerd

Bijwerkingen (hydroxy)chloroquine bij coronapatiënten

apr 2020 | Ritmestoornissen, Virale infecties

Lees meer over Bijwerkingen (hydroxy)chloroquine bij coronapatiënten

Podcastserie over de zorg(en) van de oudere atriumfibrilleren patiënt - Podcast 1

apr 2020 | Ouderen

Lees meer over Podcastserie over de zorg(en) van de oudere atriumfibrilleren patiënt - Podcast 1

Het hart bij pulmonale hypertensie

apr 2020 | Pulmonale hypertensie

Lees meer over Het hart bij pulmonale hypertensie

Kortdurende blootstelling aan fijnstof en het risico op ziekenhuisopname

mrt 2020 | Diabetes, Longoncologie

Lees meer over Kortdurende blootstelling aan fijnstof en het risico op ziekenhuisopname

RSV bij ouderen: pathologie, preventie en beleid

7 apr 2025 om 19:00 | Ouderen, Vaccinatie, Virale infecties

Lees meer over RSV bij ouderen: pathologie, preventie en beleid

Ervaringen met mavacamten in Nederland: inzichten en lessen

27 jan 2025 om 20:00

Lees meer over Ervaringen met mavacamten in Nederland: inzichten en lessen

RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

30 sep 2024 om 20:00

Lees meer over RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

Keynote webinar | Spotlight on medication adherence

27 jun 2024 om 18:00 | Astma

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on medication adherence

Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

17 jun 2024 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

11 jun 2024 om 20:00 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

Update richtlijnen 2023: HCM en stapelingsziekte

8 dec 2023 | Angina pectoris, Hartfalen, Ritmestoornissen

Lees meer over Update richtlijnen 2023: HCM en stapelingsziekte

Hartfalen anno 2023: van evidence naar dagelijkse praktijk

7 aug 2023 | Hartfalen

Lees meer over Hartfalen anno 2023: van evidence naar dagelijkse praktijk

Nieuwe mogelijkheden in lipidenmanagement van patiënten met een zeer hoog CV risico

Atherosclerose

Lees meer over Nieuwe mogelijkheden in lipidenmanagement van patiënten met een zeer hoog CV risico

Linkerventrikelhypertrofie: stelt u de juiste diagnose in deze casus?

Lees meer over Linkerventrikelhypertrofie: stelt u de juiste diagnose in deze casus?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Bloedverdunners verminderen cognitieve achteruitgang bij AF niet

dec 2024 | Neuro-vasculair, Ritmestoornissen

Lees meer over Bloedverdunners verminderen cognitieve achteruitgang bij AF niet

Hoge zinkinname uit voeding verhoogt mogelijk cardiovasculair risico

dec 2024 | Angina pectoris, Atherosclerose, Hartfalen, Kleplijden, Myocardinfarct, Ritmestoornissen, Vaatlijden

Lees meer over Hoge zinkinname uit voeding verhoogt mogelijk cardiovasculair risico

Ablatie soms beter dan anti-aritmica

dec 2024 | Interventiecardiologie, Ritmestoornissen

Lees meer over Ablatie soms beter dan anti-aritmica

Vutrisiran vermindert sterfte en recidief cardiovasculaire events bij ATTR-CM

dec 2024 | Hartfalen

Lees meer over Vutrisiran vermindert sterfte en recidief cardiovasculaire events bij ATTR-CM

Genetische tests bij foetale cardiomyopathie cruciaal

dec 2024 | Interventiecardiologie

Lees meer over Genetische tests bij foetale cardiomyopathie cruciaal

SGLT2-remmers bieden verbetering bij kinderen met LV systolische disfunctie

dec 2024 | Hartfalen

Lees meer over SGLT2-remmers bieden verbetering bij kinderen met LV systolische disfunctie

Gunstig effect van obicetrapib bij heterozygote familiaire hypercholesterolemie

dec 2024 | Atherosclerose

Lees meer over Gunstig effect van obicetrapib bij heterozygote familiaire hypercholesterolemie

Tirzepatide vermindert cardiovasculaire sterfte en HF-verslechtering bij obese HFpEF-patiënten

dec 2024 | Hartfalen

Lees meer over Tirzepatide vermindert cardiovasculaire sterfte en HF-verslechtering bij obese HFpEF-patiënten

Beslissingsondersteunend systeem geeft geen significante verbetering lipidenbehandeling

dec 2024 | Angina pectoris, Atherosclerose, Myocardinfarct

Lees meer over Beslissingsondersteunend systeem geeft geen significante verbetering lipidenbehandeling

Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

jun 2024 | Niertransplantatie, Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

Podcastserie over de zorg(en) van de oudere atriumfibrilleren patiënt - Podcast 2

aug 2020 | Ouderen

Lees meer over Podcastserie over de zorg(en) van de oudere atriumfibrilleren patiënt - Podcast 2

Podcastserie over de zorg(en) van de oudere atriumfibrilleren patiënt - Podcast 1

apr 2020 | Ouderen

Lees meer over Podcastserie over de zorg(en) van de oudere atriumfibrilleren patiënt - Podcast 1
Geen digitale kranten gevonden.