In aantocht: gentherapie voor epidermolysis bullosa

Delen via:
EADV 2022

De verwachting is dat binnenkort de eerste gentherapie op de markt komt voor de behandeling van epidermolysis bullosa. Op de EADV zijn de resultaten gepresenteerd van een klinische fase III-studie.1

De zeldzame erfelijke blaarziekte epidermolysis bullosa wordt veroorzaakt door mutaties in het COL7A1-gen. De huid is extreem kwetsbaar voor wonden en blaren omdat de epidermis en dermis niet goed aan elkaar hechten. Bovendien hebben patiënten een verhoogd risico op complicaties, ontstekingen, wonden, littekenweefsel en agressief plaveiselcelcarcinoom.2 Tot nu toe is de ziekte ongeneeslijk.

Genfout repareren

Het middel beremagene geperpavec (B-VEC) is een topicale gentherapie die is ontwikkeld om het COL7-eiwit te herstellen door het COL7A1-gen in te brengen. De gel wordt aangebracht op de wonden en gebruikt fibroblasten en keratinocyten als vectorplatform om het gen over te brengen. Zodra COL7A1-transcripts zijn aangemaakt, kan de cel het COL7-eiwit aanmaken en ontstaat het ‘anker’ dat de epidermis en dermis stevig aan elkaar verbindt.

Twee wonden

In de gerandomiseerde, dubbelblinde klinische fase III-studie GEM-3 is onderzocht of er complete wondheling ontstaat (100% gesloten wond) na 6 maanden. De 31 patiënten met epidermolysis bullosa kregen op 2 wonden, die gelijk waren in grootte en locatie, een wekelijkse behandeling met B-VEC op de ene wond, en met placebo op de andere. De dosering hing af van de leeftijd van de patiënt en de omvang van de wond. De gemiddelde leeftijd van de patiënten was 17,2 jaar, met een range van 1-44 jaar.

Complete wondheling

Op het primaire eindpunt van 6 maanden was het aantal wonden met complete wondheling significant groter na behandeling met B-VEC ten opzichte van placebo (45,0% absoluut verschil, 95%-BI 23,6-68,0%; p = 0,005). Verder liet 49,7% van de wonden die waren behandeld met B-VEC langdurige respons (minimaal 6 weken) zien ten opzichte van 7,1% met placebo. Tot slot was er een trend zichtbaar naar een lagere score op de VAS-pijn en waren de bijwerkingen mild. Het onderzoek gaat nu verder als open-label extensiestudie om de langetermijnresultaten in beeld te krijgen.

Bronnen

  1. Marinkovich MP, Gonzalez ME, Guide SV, et al. GEM-3: a phase 3 study of beremagene geperpavec (B-VEC), an investigational, topical gene therapy, for the treatment of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). EADV 2022, abstract 512. 
  2. Condorelli AG, Dellambra E, Logli E, et al. Epidermolysis bullosa-associated squamous cell carcinoma: from pathogenesis to therapeutic perspectives. Int J Mol Sci. 2019 Nov 14;20(22):5707.

Handeczeem komt veel voor onder IC-verpleegkundigen

mei 2024 | Eczeem

Lees meer over Handeczeem komt veel voor onder IC-verpleegkundigen

Vechten tegen desinformatie

mei 2024

Lees meer over Vechten tegen desinformatie

Concrete stappen richting planetaire gezondheid binnen umc-opleidingen

mei 2024

Lees meer over Concrete stappen richting planetaire gezondheid binnen umc-opleidingen

Uitgaan van samenwerking

mei 2024

Lees meer over Uitgaan van samenwerking

Onderzoek naar filgotinib tegen zeldzame immuunziekten

mei 2024

Lees meer over Onderzoek naar filgotinib tegen zeldzame immuunziekten

Weer toename jongvolwassenen met gonorroe

mei 2024 | Bacteriële infecties, SOA, Venereologie

Lees meer over Weer toename jongvolwassenen met gonorroe

Live webcast Psychodermatologie

13 jan 2025 om 20:00 | Eczeem, Huidinfecties, Psoriasis

Lees meer over Live webcast Psychodermatologie

Van data naar doen! Nieuwe perspectieven in de systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

10 dec 2024 om 20:00 | Eczeem

Lees meer over Van data naar doen! Nieuwe perspectieven in de systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

Masterclass Hidradenitis Suppurativa (HS)
Barrières doorbreken in HS: Real World Evidence en Casuïstiek

13 nov 2024 om 20:00 | Huidinfecties

Lees meer over Masterclass Hidradenitis Suppurativa (HS)
Barrières doorbreken in HS: Real World Evidence en Casuïstiek

Verdachte huidafwijkingen onder de loep

16 okt 2024 om 20:00

Lees meer over Verdachte huidafwijkingen onder de loep

Masterclass: Psoriatic Disease recente ontwikkelingen in de behandeling

30 jul 2024 | Artritis, Psoriasis

Lees meer over Masterclass: Psoriatic Disease recente ontwikkelingen in de behandeling

Challenges in advanced Cutaneous T-cell Lymphoma (CTCL) – diagnosis and management

10 jun 2024 om 16:30 | Lymfoom

Lees meer over Challenges in advanced Cutaneous T-cell Lymphoma (CTCL) – diagnosis and management

Hidradenitis Suppurativa (HS): recente ontwikkelingen in de behandeling

7 mrt 2024 | Huidinfecties

Lees meer over Hidradenitis Suppurativa (HS): recente ontwikkelingen in de behandeling

Van data naar doen! De systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

2 feb 2024 | Eczeem, Vaccinatie

Lees meer over Van data naar doen! De systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

Zeldzame aandoeningen binnen dermatologie

30 okt 2023 om 20:00

Lees meer over Zeldzame aandoeningen binnen dermatologie

E-learning flow cytometry immunophenotyping in cutaneous T-cell lymphoma

Lymfoom

Lees meer over E-learning flow cytometry immunophenotyping in cutaneous T-cell lymphoma

Serious game Kijk verder dan de huid; casus 1

Lees meer over Serious game Kijk verder dan de huid; casus 1

Dermatologen van de Toekomst 2025

vrijdag 17 jan 2025 van 09:45 tot 16:30 | Dermato-oncologie, Eczeem

Lees meer over Dermatologen van de Toekomst 2025

DoxyPEP vermindert de incidentie van bacteriële soa’s bij mannen die seks hebben met mannen en PrEP gebruiken

nov 2024 | Bacteriële infecties, HIV, SOA, Venereologie

Lees meer over DoxyPEP vermindert de incidentie van bacteriële soa’s bij mannen die seks hebben met mannen en PrEP gebruiken

Handeczeem op afstand diagnosticeren? Kan gewoon

okt 2024 | Eczeem

Lees meer over Handeczeem op afstand diagnosticeren? Kan gewoon

Melanoom in vroeg stadium op het spoor

okt 2024 | Dermato-oncologie

Lees meer over Melanoom in vroeg stadium op het spoor

Sociale media hebben meer skininfluencers nodig

okt 2024

Lees meer over Sociale media hebben meer skininfluencers nodig

Nieuw middel tegen urticaria effectief en veilig

okt 2024

Lees meer over Nieuw middel tegen urticaria effectief en veilig

Late breaking: nemolizumab bij prurigo nodularis na 52 weken ook veilig

okt 2024

Lees meer over Late breaking: nemolizumab bij prurigo nodularis na 52 weken ook veilig

Een aanvullend medicament voor trichotillomanie?

sep 2024

Lees meer over Een aanvullend medicament voor trichotillomanie?

Eczeem, oogaandoeningen en het effect van tralokinumab

sep 2024 | Eczeem

Lees meer over Eczeem, oogaandoeningen en het effect van tralokinumab

Dit merkt u van klimaatverandering in de spreekkamer

sep 2024 | Bacteriële infecties, Eczeem, Huidinfecties, Schimmelinfecties

Lees meer over Dit merkt u van klimaatverandering in de spreekkamer

Podcastserie Psoriasis

nov 2023 | Arthritis psoriatica, Diabetes, Psoriasis

Lees meer over Podcastserie Psoriasis

Psoriatic Disease: het belang van anamnese en het herkennen van rode vlaggen

nov 2022 | Psoriasis

Lees meer over Psoriatic Disease: het belang van anamnese en het herkennen van rode vlaggen

Conventioneel systemische therapie; is dat nog nodig?

okt 2022 | Psoriasis

Lees meer over Conventioneel systemische therapie; is dat nog nodig?

Psoriasis - Why is real world evidence data important?

nov 2020 | Psoriasis

Lees meer over Psoriasis - Why is real world evidence data important?

The ambition in the treatment of psoriasis

okt 2019 | Psoriasis

Lees meer over The ambition in the treatment of psoriasis

MedNet Dermatologie 2024-04

okt 2024

Lees meer over MedNet Dermatologie 2024-04

MedNet Dermatologie 2024-03

jun 2024

Lees meer over MedNet Dermatologie 2024-03

MedNet Dermatologie 2024-02

apr 2024

Lees meer over MedNet Dermatologie 2024-02

MedNet Dermatologie 2024-01

mrt 2024

Lees meer over MedNet Dermatologie 2024-01

MedNet Dermatologie 2023-04

dec 2023

Lees meer over MedNet Dermatologie 2023-04

MedNet Dermatologie 2023-02

jun 2023

Lees meer over MedNet Dermatologie 2023-02

MedNet Dermatologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Dermatologie 2023-01

MedNet Dermatologie 2022-04

dec 2022

Lees meer over MedNet Dermatologie 2022-04

MedNet Dermatologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Dermatologie 2022-03