Onderzoekers hebben in een retrospectieve cohortstudie gegevens van patiënten met het zeldzame hypereosinofiel syndroom (HES) in het zuidwesten van Nederland in kaart gebracht. De focus lag daarbij op diagnose, behandeling en cardiale betrokkenheid.1
Hypereosinofiele syndromen (HES) vormen een zeldzame groep aandoeningen, waardoor concrete cijfers over prevalentie en behandeling in Nederland ontbreken. Om meer inzicht te krijgen, voerden onderzoekers uit de regio Rotterdam een retrospectieve analyse uit van alle 349 patiënten die tussen 2000 en 2020 naar het Erasmus MC werden verwezen voor een HES-fluorescence in situ hybridization (FISH).
Van de 130 patiënten met beschikbare medische dossiers hadden er 82 (63%) HES als primaire diagnose, terwijl bij 48 patiënten (37%) een alternatieve verklaring voor hun eosinofilie werd gevonden. Onder deze 130 patiënten werd bij 6 (5%) een 4q12-deletie geïdentificeerd, die resulteerde in het FIP1L1-PDGFRA-fusiegen.
De symptomen bij presentatie varieerden sterk en manifesteerden zich in ieder orgaansysteem. De longen (67, 52%), de huid (55, 42%) en het maagdarmstelsel (35, 27%) werden het vaakst aangetast. Daarnaast werden algemene symptomen, zoals vermoeidheid en koorts, gerapporteerd bij 59 patiënten (45%). Van de 82 HES-patiënten vertoonden er 14 (17%) in verschillende mate cardiale betrokkenheid.
Wat betreft niet-steroïdale behandelingen gebruikten 22 (26%) van de patiënten hydroxycarbamide, 18 (21%) interferon, 17 (20%) imatinib en 19 (22%) anti-IL-5-middelen (mepolizumab, benralizumab). Een anti-IL-5-behandeling bleek het meest effectief (74%), gevolgd door imatinib (39%), hydroxycarbamide (23%) en interferon (17%).
Opvallend was verder dat imatinib ook werd toegediend aan patiënten die het FIP1L1-PDGFRA-fusiegen niet hadden. Imatinib was 100% effectief bij de 6 patiënten met het fusiegen en 33% effectief bij de 12 patiënten zonder het fusiegen (p = 0,308).
Bron: