Oorsprong van bloedkanker al decennia vóór diagnose traceerbaar

Delen via:
ASH 2020

Mutaties die verband houden met kanker kunnen al tijdens de kindertijd of zelfs vóór de geboorte optreden, en zich vervolgens jarenlang in het lichaam vermenigvuldigen voordat ze kankersymptomen veroorzaken. De Britse onderzoekers presenteerden hun ontdekking in een late breaking abstract.

Terugkerende mutaties in met kanker geassocieerde genen stimuleren tumorgroei, maar de timing van driver-mutaties en de dynamiek van klonale expansie blijven grotendeels onbekend. De onderzoekers analyseerden daarom beenmerg- en bloedmonsters van 10 mensen met Philadelphia-negatieve myeloproliferatieve neoplasmata (MPN). Bij de meeste patiënten wordt MPN veroorzaakt door de mutatie JAK2V617F. Door deze en honderdduizenden mutaties die een persoon in het leven verwerft te beoordelen, konden de onderzoekers de afkomst van verschillende bloedcellen traceren en het tijdstip schatten waarop de patiënt een cruciale mutatie opliep.

Ze stelden vast dat bij deze 10 patiënten de eerste kankergerelateerde mutaties al enkele weken na het begin van hun leven tot in het eerste decennium van de kindertijd opdoken, ondanks dat de ziekte zelf pas decennia later tot uiting kwam. JAK2V617F werd in utero of in de kindertijd verworven bij alle patiënten bij wie JAK2V617F de eerste of enige drivermutatie was. Soms al binnen een paar weken na conceptie.

Door waarschuwingssignalen al veel eerder op te sporen en al vroeg in te grijpen, kan de ontwikkeling van kanker wellicht worden voorkomen of vertraagd, aldus de onderzoekers. De volgende stap is dan ook het in kaart brengen van factoren die de kankergroei beïnvloeden en onderzoeken of hiermee de groei van cellen met kankergerelateerde mutaties kan worden gestopt. Volgens de onderzoekers kan de methode ook worden toegepast op andere hematologische maligniteiten.

Bron:

Williams N, et al. Driver mutation acquisition in utero and childhood followed by lifelong clonal evolution underlie myeloproliferative neoplasms. 62nd ASH Annual Meeting and Exposition 2020, abstract LBA-1.

Telemedicine helpt hemofiliepatiënten in afgelegen en onrustige regio’s

feb 2025 | Benigne hematologie

Lees meer over Telemedicine helpt hemofiliepatiënten in afgelegen en onrustige regio’s

Langdurige effectieve behandeling met efanesoctocog alfa bij kinderen met ernstige hemofilie A

feb 2025 | Benigne hematologie

Lees meer over Langdurige effectieve behandeling met efanesoctocog alfa bij kinderen met ernstige hemofilie A

Gunstige uitkomsten profylaxe met Mim8 bij hemofilie A-patiënten

feb 2025 | Benigne hematologie

Lees meer over Gunstige uitkomsten profylaxe met Mim8 bij hemofilie A-patiënten

Aanhoudende effectiviteit dirloctocogene samoparvovec

feb 2025 | Benigne hematologie

Lees meer over Aanhoudende effectiviteit dirloctocogene samoparvovec

Zinvolle educatieve tool voor jongeren met hemofilie

feb 2025 | Benigne hematologie

Lees meer over Zinvolle educatieve tool voor jongeren met hemofilie

Nieuw onderzoeksprotocol voor vrouwen en meisjes met bloedingsstoornissen

feb 2025 | Benigne hematologie

Lees meer over Nieuw onderzoeksprotocol voor vrouwen en meisjes met bloedingsstoornissen

Behandelstrategieën en -uitkomsten bij verworven hemofilie A

feb 2025 | Benigne hematologie

Lees meer over Behandelstrategieën en -uitkomsten bij verworven hemofilie A

Nieuwe ontwikkelingen voor behandeling van de ziekte van Von Willebrand

feb 2025 | Benigne hematologie

Lees meer over Nieuwe ontwikkelingen voor behandeling van de ziekte van Von Willebrand

Factor XI-deficiëntie geeft verhoogd risico op allergieën en hypothyreoïdie

feb 2025 | Benigne hematologie

Lees meer over Factor XI-deficiëntie geeft verhoogd risico op allergieën en hypothyreoïdie