Bij behandeling met risdiplam kon 29% van de zuigelingen ≥ 5 seconden in maand 12 zonder ondersteuning zitten. De kinderen bereikten motorische mijlpalen, zoals zitten en staan, die onbehandelde kinderen nooit bereiken. Dit is het resultaat van de wereldwijde open-label FIREFISH Part 2-studie bij zuigelingen met spinale musculaire atrofie type 1 (SMA1).
Risdiplam (studienaam RG7916) is een survival of motor neuron 2 (SMN2) splicing modifier die is ontworpen om de SMN-eiwitniveaus in het centrale zenuwstelsel en het hele lichaam duurzaam te verhogen.
Zonder ondersteuning zitten
Aan dit onderzoek namen 22 meisjes en 19 jongens deel. De symptomen begonnen bij een mediane leeftijd van 1,5 maanden en de kinderen waren mediaan 5,3 maanden oud op het moment dat ze in de studie werden geïncludeerd. De CHOP-INTEND-score was op baseline mediaan 22,0 en de HINE-2-score was op dat moment 1,0.
De studie bereikte het primaire eindpunt: in maand 12 kon 29% kinderen zonder ondersteuning ≥ 5 seconden zitten (p < 0,0001). Ter vergelijking: zonder behandeling zijn kinderen met SMA1 nooit in staat om zonder ondersteuning te zitten.
De eventvrije overleving was in grotere mate verbeterd bij kinderen die waren behandeld met risdiplam in vergelijking met het natuurlijke beloop bij kinderen met SMA1 en gemuteerde SMN2-genen. In de FIREFISH Part 2-studie was 85% van de kinderen eventvrij in maand 12. Op dat moment was 39% nog in leven.
Motorische mijlpalen
De behandeling met risdiplam resulteerde in een significante toename van de motorische mijlpalen na een jaar. 78% had een respons, vastgesteld met behulp van de HINE-2-schaal en de vooraf gespecificeerde responscriteria.
90% bereikte een toename van ≥ 4 punten op de CHOP-INTEND-totaalscore in maand 12. 56% bereikte in die maand een CHOP-INTEND-score van ≥ 40 punten. De mediane toename vanaf baseline was 20 punten. Ter vergelijking: zonder behandeling neemt de CHOP-INTEND-score bij SMA1-patiënten geleidelijk af met de leeftijd.
Er traden geen bijwerkingen op die resulteerden in het stoppen met studiedeelname.
Bron: