Door urine te testen op genetische mutaties kan jaren vóór de eerste klinische symptomen urotheelcarcinoom worden ontdekt. Voor het eerst is aangetoond dat deze methode effectief is in een prospectief populatieonderzoek. Verder onderzoek moet deze uitkomsten bevestigen en in prospectieve interventionele studies moet de klinische bruikbaarheid worden bepaald.
Een genetische urinetest heeft als evident voordeel dat het urotheelcarcinoom in een vroeg stadium kan ontdekken bij mensen met een hoog risico zonder dat daar een cystoscopie voor nodig is.
In dit onderzoek is gebruikgemaakt van de UroAmp urinary comprehensive genomic profiling (uCGP)-test. Hiermee kunnen mutaties in 60 genen worden opgespoord, maar dit onderzoek heeft zich beperkt tot een tiental van de meest voorkomende genen hiervan.
De groep Franse/Amerikaanse/Iraanse onderzoekers ontwikkelde een screeningstest die vervolgens werd gevalideerd in twee studies. De eerste telde 70 patiënten met urotheelcelcarcinoom en 96 controlepersonen; de tweede maakte gebruik van de monsters van ruim 50.000 deelnemers van de Golestan Cohort Study. Hieruit werden 29 deelnemers gehaald die tot 12 jaar na het verzamelen van het urinemonster primair urotheelcelcarcinoom hadden gekregen, tezamen met 98 gematchte controlepersonen.
Het model had een sensitiviteit van 88% en een specificiteit van 94%. Bij 16 van de 29 deelnemers (66%) uit het Golestan-cohort kon de test de blaaskanker die zich zou gaan ontwikkelen juist voorspellen. Bij 14 van deze 16 deelnemers was blaaskanker gediagnosticeerd binnen 7 jaar na afname van het urinemonster; bij 12 van de 14 (86%) voorspelde de test de kanker. De test was negatief bij 94 van de 98 controlepersonen (96%) die geen kanker hadden gekregen.
Bron:
Le Calvez-Kelm F. Urinary comprehensive genomic profiling predicts urothelial cancer up to 12 years ahead of clinical diagnosis: An expanded analysis of the Golestan Cohort Study. EAU 2023, abstract A0268.