Hemochromatose C282Y-homozygoten hebben een verhoogd risico op diabetes, zelfs als ze normale niveaus van ijzer, transferrineverzadiging of ferritine hebben. De huidige behandeling, waarbij het verlagen van ferritine centraal staat, kan het risico op diabetes onvoldoende verminderen.
Homozygositeit voor de HFE C282Y-variant veroorzaakt erfelijke hemochromatose. Er zijn aanwijzingen dat hemochromatose kan leiden tot diabetes, leverziekte en hartziekte. Deense onderzoekers testten het risico op deze aandoeningen, ook bij mensen met normale waarden van plasma-ijzer, transferrineverzadiging of ferritine. Ze genotypeerden hiervoor in een algemeen populatiecohort 132.542 opeenvolgende individuen voor de HFE C282Y-variant. Dat bleken er 422 te zijn.
Tijdens de follow-up tot 27 jaar stierven 17.688 personen door welke oorzaak dan ook; 7.702, 2.804 en 21.769 mensen hadden een ziekenhuiscontact gehad vanwege respectievelijk diabetes, leverziekte of hartziekte. De hazard ratio’s (HR’s) van C282Y-homozygoten ten opzichte van niet-dragers waren 1,66 voor diabetes, 2,16 voor leverziekte en 0,98 voor hartaandoeningen.
Het risico op diabetes bleek zelfs verhoogd bij C282Y-homozygoten met normale waarden van ijzer (HR 1,67), transferrineverzadiging (HR 2,49) of ferritine (HR 4,35). C282Y-homozygoten met diabetes hadden bovendien een verhoogd risico op overlijden door welke oorzaak dan ook in vergelijking met niet-dragers met diabetes (HR 1,94).
Bron: