Uit retrospectief onderzoek blijkt dat 1 kopie van de APOE3 Christchurch-variant de aanvang van cognitieve stoornissen vertraagt in een familie met een hoge prevalentie van autosomaal dominante ziekte van Alzheimer door de PSEN1E280A-variant.
De onderzoekers beschreven eerder een vertraging van cognitieve stoornissen bij een persoon met autosomaal dominante ziekte van Alzheimer veroorzaakt door de PSEN1E280A-variant, die ook 2 kopieën had van de APOE3 Christchurch-variant (APOE3Ch). Nu werden de gegevens geanalyseerd van 27 personen met 1 kopie van de APOE3Ch-variant onder 1077 dragers van de PSEN1E280A-variant in een Colombiaanse familie. Het doel was te onderzoeken welke invloed dit had op de leeftijd waarop cognitieve stoornissen en dementie optraden, waarbij een vergelijking werd gemaakt met personen zonder de APOE3Ch-variant. 2 deelnemers ondergingen beeldvorming van de hersenen en bij 4 deelnemers werd autopsie uitgevoerd.
Onder dragers van PSEN1E280A die heterozygoot waren voor de APOE3Ch-variant, was de mediane leeftijd bij aanvang van cognitieve stoornissen 52 jaar (95%-BI 51-58); bij een gematchte groep van PSEN1E280A-dragers zonder APOE3Ch-variant was dat 47 jaar (95%-BI 47-49). Bij 2 deelnemers met de APOE3Ch– en PSEN1E280A-variant die beeldvorming van de hersenen ondergingen, vertoonde 18F-fluorodeoxyglucose PET relatief behouden metabole activiteit in gebieden die doorgaans betrokken zijn bij de ziekte van Alzheimer. Bij 1 van deze deelnemers, die 18F-flortaucipir PET onderging, was de tau-pathologie beperkt. Autopsiemateriaal van personen met de APOE3Ch– en PSEN1E280A-variant vertoonde minder vasculaire amyloïdpathologie dan werd gezien in materiaal verkregen van personen die de PSEN1E280A-variant hadden, maar niet de APOE3Ch-variant.
Bron: