1 kopie van APOE3 Christchurch-variant vertraagt autosomaal dominante ziekte van Alzheimer

Delen via:

Uit retrospectief onderzoek blijkt dat 1 kopie van de APOE3 Christchurch-variant de aanvang van cognitieve stoornissen vertraagt in een familie met een hoge prevalentie van autosomaal dominante ziekte van Alzheimer door de PSEN1E280A-variant.

De onderzoekers beschreven eerder een vertraging van cognitieve stoornissen bij een persoon met autosomaal dominante ziekte van Alzheimer veroorzaakt door de PSEN1E280A-variant, die ook 2 kopieën had van de APOE3 Christchurch-variant (APOE3Ch). Nu werden de gegevens geanalyseerd van 27 personen met 1 kopie van de APOE3Ch-variant onder 1077 dragers van de PSEN1E280A-variant in een Colombiaanse familie. Het doel was te onderzoeken welke invloed dit had op de leeftijd waarop cognitieve stoornissen en dementie optraden, waarbij een vergelijking werd gemaakt met personen zonder de APOE3Ch-variant. 2 deelnemers ondergingen beeldvorming van de hersenen en bij 4 deelnemers werd autopsie uitgevoerd.

Onder dragers van PSEN1E280A die heterozygoot waren voor de APOE3Ch-variant, was de mediane leeftijd bij aanvang van cognitieve stoornissen 52 jaar (95%-BI 51-58); bij een gematchte groep van PSEN1E280A-dragers zonder APOE3Ch-variant was dat 47 jaar (95%-BI 47-49). Bij 2 deelnemers met de APOE3Ch– en PSEN1E280A-variant die beeldvorming van de hersenen ondergingen, vertoonde 18F-fluorodeoxyglucose PET relatief behouden metabole activiteit in gebieden die doorgaans betrokken zijn bij de ziekte van Alzheimer. Bij 1 van deze deelnemers, die 18F-flortaucipir PET onderging, was de tau-pathologie beperkt. Autopsiemateriaal van personen met de APOE3Ch– en PSEN1E280A-variant vertoonde minder vasculaire amyloïdpathologie dan werd gezien in materiaal verkregen van personen die de PSEN1E280A-variant hadden, maar niet de APOE3Ch-variant.

Bron:

Quiroz YT, Aguillon D, Aguirre-Acevedo DC, et al. APOE3 Christchurch Heterozygosity and Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease. N Engl J Med. 2024;390:2156-64. 

Direct contact met iemand die droomt?

feb 2021

Lees meer over Direct contact met iemand die droomt?

Meer aandacht nodig voor functionele bewegingsstoornissen

feb 2021 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Meer aandacht nodig voor functionele bewegingsstoornissen

INO bij MS beter te meten met oogmeting dan met MRI

feb 2021 | Multipele Sclerose

Lees meer over INO bij MS beter te meten met oogmeting dan met MRI

Dat bepaal je zelf - Tien jaar strijden voor een nieuwe Donorwet

feb 2021

Lees meer over Dat bepaal je zelf - Tien jaar strijden voor een nieuwe Donorwet

UMCG start onderzoek naar diagnosestelling dementie

feb 2021 | Dementie

Lees meer over UMCG start onderzoek naar diagnosestelling dementie

Effectiviteit en veiligheid van rimegepant als preventieve behandeling van migraine

feb 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Effectiviteit en veiligheid van rimegepant als preventieve behandeling van migraine

Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

22 jan 2025 om 20:00

Lees meer over Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

Neurologisch Jaaroverzicht 2024

17 dec 2024 om 20:00 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2024

Hersenbloedingen in nieuw perspectief:
het belang van TIME=BRAIN en het couperen van antistolling

2 dec 2024 om 20:00 | Neuro-vasculair

Lees meer over Hersenbloedingen in nieuw perspectief:
het belang van TIME=BRAIN en het couperen van antistolling

RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

30 sep 2024 om 20:00

Lees meer over RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

10 jun 2024 | Multipele Sclerose, Vaccinatie

Lees meer over B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

2 mei 2024 om 18:00

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

Neurologisch Jaaroverzicht 2023

20 feb 2024 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2023

Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

30 jan 2024 om 20:00

Lees meer over Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson

7 aug 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson
Er zijn geen e-learnings gevonden.

MS Pitstop: Update Diagnose en Nieuwe Ontwikkelingen in MS

dinsdag 19 nov 2024 van 18:00 tot 21:15 | Multipele Sclerose

Lees meer over MS Pitstop: Update Diagnose en Nieuwe Ontwikkelingen in MS

ECTRIMS in NL

woensdag 24 sep 2025 t/m vrijdag 26 sep 2025 | Multipele Sclerose

Lees meer over ECTRIMS in NL

Hoeveelheid reticulaire pseudodrusen gerelateerd aan risico op een beroerte

sep 2024 | Myocardinfarct, Netvliesafwijkingen, Neuro-vasculair

Lees meer over Hoeveelheid reticulaire pseudodrusen gerelateerd aan risico op een beroerte

Veranderingen in korteketenvetzuren hangen samen met ziekteprogressie bij patiënten met MS

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Veranderingen in korteketenvetzuren hangen samen met ziekteprogressie bij patiënten met MS

De effectiviteit, veiligheid en belasting van behandeling met cladribine-tabletten

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over De effectiviteit, veiligheid en belasting van behandeling met cladribine-tabletten

Hoe presenteert corticale encefalitis zich bij kinderen met MOGAD?

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Hoe presenteert corticale encefalitis zich bij kinderen met MOGAD?

3D-FLAIR bruikbaar voor de identificatie van neuritis optica

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over 3D-FLAIR bruikbaar voor de identificatie van neuritis optica

De-escalatie geeft hoger risico op relapses en ziekteprogressie

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over De-escalatie geeft hoger risico op relapses en ziekteprogressie

Therapeutische inertie bij de behandeling van vrouwen met MS

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Therapeutische inertie bij de behandeling van vrouwen met MS

Kan progressie onafhankelijk van relapsactiviteit worden vastgesteld met patiëntgerapporteerde uitkomsten?

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Kan progressie onafhankelijk van relapsactiviteit worden vastgesteld met patiëntgerapporteerde uitkomsten?

Veranderingen in structurele connectiviteit bij mensen met MS en cognitieve beperkingen

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Veranderingen in structurele connectiviteit bij mensen met MS en cognitieve beperkingen

Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

jan 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

dec 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Neurologie 2024-03

sep 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-03

MedNet Neurologie 2024-02

jun 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-02

MedNet Neurologie 2024-01

mrt 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-01

MedNet Neurologie 2023-04

dec 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-04

MedNet Neurologie 2023-03

sep 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-03

MedNet Neurologie 2023-02

jun 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-02

MedNet Neurologie 2023-01

mrt 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-01

MedNet Neurologie 2022-04

dec 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-04

MedNet Neurologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-03