1 kopie van APOE3 Christchurch-variant vertraagt autosomaal dominante ziekte van Alzheimer

Delen via:

Uit retrospectief onderzoek blijkt dat 1 kopie van de APOE3 Christchurch-variant de aanvang van cognitieve stoornissen vertraagt in een familie met een hoge prevalentie van autosomaal dominante ziekte van Alzheimer door de PSEN1E280A-variant.

De onderzoekers beschreven eerder een vertraging van cognitieve stoornissen bij een persoon met autosomaal dominante ziekte van Alzheimer veroorzaakt door de PSEN1E280A-variant, die ook 2 kopieën had van de APOE3 Christchurch-variant (APOE3Ch). Nu werden de gegevens geanalyseerd van 27 personen met 1 kopie van de APOE3Ch-variant onder 1077 dragers van de PSEN1E280A-variant in een Colombiaanse familie. Het doel was te onderzoeken welke invloed dit had op de leeftijd waarop cognitieve stoornissen en dementie optraden, waarbij een vergelijking werd gemaakt met personen zonder de APOE3Ch-variant. 2 deelnemers ondergingen beeldvorming van de hersenen en bij 4 deelnemers werd autopsie uitgevoerd.

Onder dragers van PSEN1E280A die heterozygoot waren voor de APOE3Ch-variant, was de mediane leeftijd bij aanvang van cognitieve stoornissen 52 jaar (95%-BI 51-58); bij een gematchte groep van PSEN1E280A-dragers zonder APOE3Ch-variant was dat 47 jaar (95%-BI 47-49). Bij 2 deelnemers met de APOE3Ch– en PSEN1E280A-variant die beeldvorming van de hersenen ondergingen, vertoonde 18F-fluorodeoxyglucose PET relatief behouden metabole activiteit in gebieden die doorgaans betrokken zijn bij de ziekte van Alzheimer. Bij 1 van deze deelnemers, die 18F-flortaucipir PET onderging, was de tau-pathologie beperkt. Autopsiemateriaal van personen met de APOE3Ch– en PSEN1E280A-variant vertoonde minder vasculaire amyloïdpathologie dan werd gezien in materiaal verkregen van personen die de PSEN1E280A-variant hadden, maar niet de APOE3Ch-variant.

Bron:

Quiroz YT, Aguillon D, Aguirre-Acevedo DC, et al. APOE3 Christchurch Heterozygosity and Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease. N Engl J Med. 2024;390:2156-64. 

In 2050 verdubbeling van aantal mensen met dementie en artrose

nov 2024 | Artrose, Dementie

Lees meer over In 2050 verdubbeling van aantal mensen met dementie en artrose

Trombectomie verbetert functionele uitkomsten bij beroerte met groot infarct op CT zonder contrast niet

nov 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Trombectomie verbetert functionele uitkomsten bij beroerte met groot infarct op CT zonder contrast niet

Positief advies voor lecanemab (Leqembi) bij beperkte groep alzheimerpatiënten

nov 2024 | Dementie

Lees meer over Positief advies voor lecanemab (Leqembi) bij beperkte groep alzheimerpatiënten

Zorgbelasting mantelzorgers van mensen met dementie blijft reden tot bezorgdheid

nov 2024 | Dementie

Lees meer over Zorgbelasting mantelzorgers van mensen met dementie blijft reden tot bezorgdheid

De dunne lijn tussen slapen en waken op de intensive care en hypersomnolentieaandoeningen

nov 2024

Lees meer over De dunne lijn tussen slapen en waken op de intensive care en hypersomnolentieaandoeningen

Rekening houden met hormoonhuishouding bij vrouwen met migraine

nov 2024 | Hoofdpijn

Lees meer over Rekening houden met hormoonhuishouding bij vrouwen met migraine

Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

22 jan 2025 om 20:00

Lees meer over Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

Neurologisch Jaaroverzicht 2024

17 dec 2024 om 20:00 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2024

Hersenbloedingen in nieuw perspectief:
het belang van TIME=BRAIN en het couperen van antistolling

2 dec 2024 om 20:00 | Neuro-vasculair

Lees meer over Hersenbloedingen in nieuw perspectief:
het belang van TIME=BRAIN en het couperen van antistolling

RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

30 sep 2024 om 20:00

Lees meer over RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

10 jun 2024 | Multipele Sclerose, Vaccinatie

Lees meer over B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

2 mei 2024 om 18:00

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

Neurologisch Jaaroverzicht 2023

20 feb 2024 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2023

Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

30 jan 2024 om 20:00

Lees meer over Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson

7 aug 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Nieuw ziektemechanisme gevonden bij autosomaal recessieve primaire familiaire hersenverkalking

jul 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Nieuw ziektemechanisme gevonden bij autosomaal recessieve primaire familiaire hersenverkalking

Proximale myopathie is een belangrijk nieuw kenmerk van anti-IgLON5-ziekte

jul 2023 | Bewegingsstoornissen, Neuro-musculair

Lees meer over Proximale myopathie is een belangrijk nieuw kenmerk van anti-IgLON5-ziekte

Patiënten met ischemische beroerte zonder susceptibility vessel sign zijn op lange termijn slechter af

jul 2023 | Diabetes, Neuro-vasculair

Lees meer over Patiënten met ischemische beroerte zonder susceptibility vessel sign zijn op lange termijn slechter af

Hersenaandoeningen leiden wereldwijd tot meer gezondheidsverlies dan hart- en vaatziekten

jul 2023 | Dementie, Neuro-oncologie, Neuro-vasculair

Lees meer over Hersenaandoeningen leiden wereldwijd tot meer gezondheidsverlies dan hart- en vaatziekten

Vier topexperts geven lezing tijdens Presidential Symposium

jul 2023 | Bewegingsstoornissen, Neuro-musculair

Lees meer over Vier topexperts geven lezing tijdens Presidential Symposium

Neuro-imaging brengt cognitieve achteruitgang in beeld bij lange diabetesduur

jun 2023 | Diabetes

Lees meer over Neuro-imaging brengt cognitieve achteruitgang in beeld bij lange diabetesduur

IDH-remmer vorasidenib vermindert risico op progressie bij IDH-gemuteerd laaggradig glioom

jun 2023 | Neuro-oncologie

Lees meer over IDH-remmer vorasidenib vermindert risico op progressie bij IDH-gemuteerd laaggradig glioom

PET-MRI detecteert kleine, functionele hypofyseadenomen

mei 2023 | Chirurgie, Neuro-oncologie

Lees meer over PET-MRI detecteert kleine, functionele hypofyseadenomen

Antihypertensiva kunnen kans op Parkinson verlagen of verhogen

mei 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Antihypertensiva kunnen kans op Parkinson verlagen of verhogen

Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

jan 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

dec 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Neurologie 2024-03

sep 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-03

MedNet Neurologie 2024-02

jun 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-02

MedNet Neurologie 2024-01

mrt 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-01

MedNet Neurologie 2023-04

dec 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-04

MedNet Neurologie 2023-03

sep 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-03

MedNet Neurologie 2023-02

jun 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-02

MedNet Neurologie 2023-01

mrt 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-01

MedNet Neurologie 2022-04

dec 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-04

MedNet Neurologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-03