CFTR-varianten geassocieerd met chronische bronchitis bij rokers

Delen via:

Rokers die drager zijn van 1 schadelijke CFTR-variant hebben vaker chronische bronchitis, terwijl de aanwezigheid van 2 CFTR-varianten mogelijk geassocieerd is met COPD. Deze resultaten geven aan dat genetisch gemedieerde verlaging van de CFTR-functie bijdraagt aan COPD-gerelateerde fenotypes, in het bijzonder chronische bronchitis.

Loss-of-function varianten in beide kopieën van het CFTR-gen veroorzaken cystische fibrose (CF); er zijn echter aanwijzingen dat een verminderde CFTR-functie door de aanwezigheid van 1 schadelijke variant klinische gevolgen kan hebben. In dit onderzoek werd de hypothese getoetst dat CFTR-varianten bij (ex-)rokers zijn geassocieerd met COPD en gerelateerde fenotypes.

Whole genome sequencing werd uitgevoerd via het National Heart, Lung, and Blood Institute TOPMed (TransOmics in Precision Medicine) programma bij 8597 proefpersonen uit de COPDGene-studie (Genetic Epidemiology of COPD), een observationele studie bij huidige en ex-rokers. Replicatie werd uitgevoerd bij 2118 proefpersonen uit het ECLIPSE-onderzoek (Evaluation of COPD Longitudinally to Identify Predictive Surrogate Endpoints).

De onderzoekers identificeerden 301 coderende varianten: 147 hiervan zijn gemeld bij personen met CF, waaronder 36 CF-veroorzakende varianten. Ze vonden dat CF-veroorzakende varianten geassocieerd waren met chronische bronchitis in analyse van variantsets in COPDGene (eenzijdige p = 0,0025; OR 1,53) en in een meta-analyse van COPDGene en ECLIPSE (eenzijdige p = 0,0060; OR 1,52). Uit testen met 1 variant bleek dat de F508del-variant geassocieerd was met chronische bronchitis in COPDGene (eenzijdige p = 0,015; OR 1,47). Daarnaast werden 32 proefpersonen geïdentificeerd met 2 of meer CFTR-varianten op afzonderlijke allelen en in deze groep kwam vaker COPD voor (p = 0,010).

Bron:
Saferali A, Qiao D, Kim W, et al. CFTR variants are associated with chronic bronchitis in smokers. Eur Respir J. 2022;60:2101994. 

Dagelijks 24 uur zuurstoftherapie niet beter dan 15 uur bij hypoxemie

nov 2024

Lees meer over Dagelijks 24 uur zuurstoftherapie niet beter dan 15 uur bij hypoxemie

Richtlijn Astma bij kinderen herzien

nov 2024 | Astma

Lees meer over Richtlijn Astma bij kinderen herzien

EMBARC: associatie tussen bronchiëctasie en COPD

okt 2024 | COPD

Lees meer over EMBARC: associatie tussen bronchiëctasie en COPD

Europese Raad geeft goedkeuring voor strengere EU-normen luchtkwaliteit

okt 2024

Lees meer over Europese Raad geeft goedkeuring voor strengere EU-normen luchtkwaliteit

Met nieuwe leidraad multimorbiditeit op weg naar toekomstbestendige zorg

okt 2024

Lees meer over Met nieuwe leidraad multimorbiditeit op weg naar toekomstbestendige zorg

Effect van azitromycine op remissie bij volwassenen met ongecontroleerd astma

okt 2024 | Astma

Lees meer over Effect van azitromycine op remissie bij volwassenen met ongecontroleerd astma

Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

22 jan 2025 om 20:00

Lees meer over Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

Targeting COPD with type 2 inflammation: emerging biologic landscape

3 dec 2024 om 19:00 | COPD

Lees meer over Targeting COPD with type 2 inflammation: emerging biologic landscape

Remodelling en Remissie: nieuwe inzichten in astma

18 nov 2024 om 20:00 | Astma

Lees meer over Remodelling en Remissie: nieuwe inzichten in astma

Pulmo Pubquiz 2024

24 sep 2024 om 20:00 | COPD, Virale infecties

Lees meer over Pulmo Pubquiz 2024

Opioïden in de 2e lijn: Sleutels tot effectieve bestrijding van maligne pijn

10 sep 2024 om 20:00

Lees meer over Opioïden in de 2e lijn: Sleutels tot effectieve bestrijding van maligne pijn

Pakketbeslissingen en (on-)zekere kosteneffectiviteit: Willingness to Pay voor geneesmiddelen

1 jul 2024

Lees meer over Pakketbeslissingen en (on-)zekere kosteneffectiviteit: Willingness to Pay voor geneesmiddelen

Keynote webinar | Spotlight on medication adherence

27 jun 2024 om 18:00 | Astma

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on medication adherence

Diafragmaparalyse - alles wat u moet weten!

13 jun 2024 om 20:00 | Chirurgie

Lees meer over Diafragmaparalyse - alles wat u moet weten!

Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

11 jun 2024 om 20:00 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

ERS 2023 videoverslagen

COPD

Lees meer over ERS 2023 videoverslagen
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Veel subgroepen baat bij adjuvant atezolizumab

sep 2021 | Immuuntherapie, Longoncologie

Lees meer over Veel subgroepen baat bij adjuvant atezolizumab

Neoadjuvant osimertinib bij resectabel EGFR-positief NSCLC geeft pathologische responsen

sep 2021 | Longoncologie

Lees meer over Neoadjuvant osimertinib bij resectabel EGFR-positief NSCLC geeft pathologische responsen

Longkankerstudies in COVID-tijdperk hebben baat bij flexibiliteit

sep 2021 | Longoncologie

Lees meer over Longkankerstudies in COVID-tijdperk hebben baat bij flexibiliteit

Sotorasib effectief bij patiënten met hersenmetastasen

sep 2021 | Longoncologie

Lees meer over Sotorasib effectief bij patiënten met hersenmetastasen

Geen voordeel van lurbinectedin plus doxorubicine bij SCLC

sep 2021 | Longoncologie

Lees meer over Geen voordeel van lurbinectedin plus doxorubicine bij SCLC

Toevoegen anti-CTLA4 aan anti-PD-L1 plus chemotherapie succesvol bij mNSCLC

sep 2021 | Immuuntherapie, Longoncologie

Lees meer over Toevoegen anti-CTLA4 aan anti-PD-L1 plus chemotherapie succesvol bij mNSCLC

Nicotinehoudende e-sigaret beïnvloedt bloedstolling en microcirculatie

sep 2021

Lees meer over Nicotinehoudende e-sigaret beïnvloedt bloedstolling en microcirculatie

Nieuwe microscopische techniek geeft directe feedback op kwaliteit longbiopt

sep 2021 | Longoncologie

Lees meer over Nieuwe microscopische techniek geeft directe feedback op kwaliteit longbiopt

Colistimethaatnatrium veilig en effectief bij Pseudomonas-infectie bij bronchiëctasie

sep 2021 | Antibioticaresistentie, Bacteriële infecties

Lees meer over Colistimethaatnatrium veilig en effectief bij Pseudomonas-infectie bij bronchiëctasie

Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

jun 2024 | Niertransplantatie, Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

Podcast: EGFR ex20ins gemuteerd NSCLC in de dagelijkse klinische praktijk

feb 2024 | Longoncologie

Lees meer over Podcast: EGFR ex20ins gemuteerd NSCLC in de dagelijkse klinische praktijk

Zorgtransitie: Thuistoedieningspilot met anti-IL5 behandelingen voor ernstig astma

nov 2021 | Astma

Lees meer over Zorgtransitie: Thuistoedieningspilot met anti-IL5 behandelingen voor ernstig astma

MedNet Longziekten 2024-03

okt 2024

Lees meer over MedNet Longziekten 2024-03

MedNet Longziekten 2024-02

jul 2024

Lees meer over MedNet Longziekten 2024-02

MedNet Oncologie special Longkanker 2024

jun 2024

Lees meer over MedNet Oncologie special Longkanker 2024

MedNet Longziekten 2024-01

mrt 2024

Lees meer over MedNet Longziekten 2024-01

MedNet Longziekten 2023-04

dec 2023

Lees meer over MedNet Longziekten 2023-04

MedNet Oncologie special Longkanker 2023-2

nov 2023

Lees meer over MedNet Oncologie special Longkanker 2023-2

MedNet Longziekten 2023-03

sep 2023

Lees meer over MedNet Longziekten 2023-03

MedNet Longziekten 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Longziekten 2023-02

MedNet Oncologie special Longkanker 2023

mei 2023

Lees meer over MedNet Oncologie special Longkanker 2023