Een klein maar relevant deel van de patiënten met focale epilepsie zonder bekende oorzaak heeft neuronale antistoffen. Marienke de Bruijn (Erasmus MC) en collega’s schrijven in Annals of Neurology dat de klinische ACES-score kan bijdragen aan het selecteren van patiënten die gescreend zouden moeten worden op antistoffen.
Het doel van deze prospectieve multicenterstudie was om antistoffen te identificeren in een cohort patiënten met focale epilepsie met onbekende oorzaak, zonder tekenen van encefalitis. Daarnaast werd een klinische score ontwikkeld waarmee patiënten kunnen worden geselecteerd met een verhoogd risico op een auto-immune etiologie van de aanvallen (AES).
De Bruijn en collega’s includeerden tussen december 2014 en december 2017 582 volwassen patiënten die gedurende 1 jaar werden gevolgd. Serum en – indien beschikbaar – hersenvocht werden geanalyseerd met verschillende laboratoriumtechnieken. De Antibodies Contributing to focal Epilepsy Signs and Symptoms (ACES)-score werd gebaseerd op factoren die AES waarschijnlijker maken. Het model werd vervolgens gevalideerd in een extern cohort.
ACES
Van de 582 geïncludeerde patiënten was 48% man; de mediane leeftijd bij inclusie was 44 jaar (IQR 29-58) en de mediane duur van de epilepsie 8 jaar (IQR 2-18). Bij 20 patiënten (3,4%) werden neuronale antistoffen gedetecteerd, waaronder anti‐LGI1 (n = 3), anti‐CASPR2 (n = 3), anti‐NMDAR (n = 1) en een hoge concentratie anti‐GAD65 (n = 13). Van de 66 patiënten die minder dan 1 jaar epilepsie hadden bij inclusie, hadden er 6 antistoffen (9%). Risicofactoren voor AES waren MRI-hyperintensiteit in de mesiale temporaalkwab (OR 255,3; 95%-BI 19,6-3332,2; p < 0,0001), auto-immuunziekten (OR 13,3; 95%-BI 3,1-56,6; p = 0,0005), gedragsveranderingen (OR 12,6; 95%-BI 3,2-49,9; p = 0,0003), autonome symptomen (OR 23,3; 95%-BI 3,8-143,3; p = 0,001), cognitieve symptomen (OR 30,6; 95%-BI 2,4-382,7; p = 0,009) en spraakproblemen (OR 9,6; 95%-BI 2,0-46,7; p = 0,005). De intern gevalideerde C-statistiek was 0,95 en in het externe validatiecohort (n = 128) was dat 0,92. Door elke factor 1 punt toe te kennen werd de ACES-score ontwikkeld. In het oorspronkelijke cohort had 19,4% van de patiënten met een ACES-score ≥ 2 antistoffen, terwijl geen van de patiënten met < 2 risicofactoren antistoffen had. De gevoeligheid voor de detectie van AES was 100% en de specificiteit 84,9% bij een ACES-score ≥ 2.
Bron: