Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben met collega’s binnen het samenwerkingsverband van de International League Against Epilepsy (ILAE) specifieke veranderingen in het DNA ontdekt die het risico op het ontwikkelen van epilepsie verhogen. De resultaten zijn gepubliceerd in Nature Genetics.
Het is bekend dat epilepsie een genetische component heeft. In GWAS meta-analyse vergeleken onderzoekers het DNA van bijna 30.000 mensen met epilepsie met dat van 52.500 mensen zonder epilepsie.
Ze vonden 26 verschillende genen die betrokken lijken te zijn bij epilepsie. De sterkste genetische signalen werden gevonden voor gegeneraliseerde vormen van epilepsie, waarvoor 19 genen uniek waren.
De onderzoekers ontdekten dat het genetische beeld heel anders was bij verschillende soorten epilepsie, in het bijzonder toen ze focale en gegeneraliseerde epilepsieën met elkaar vergeleken. De resultaten duiden er ook op dat eiwitten die elektrische signalen in onze hersenen overbrengen, een rol spelen bij het risico op bepaalde vormen van epilepsie.
Ze toonden ook aan dat veel van de huidige medicijnen tegen epilepsie werken door zich te richten op dezelfde risicogenen die in deze studie naar voren kwamen. Op basis van hun bevindingen konden ze een aantal mogelijk effectieve alternatieve medicijnen naar voren schuiven.
Bron: