In een genetische associatiestudie zijn varianten geïdentificeerd in de buurt van SOX9 en KLF5 die zijn geassocieerd met het risico op hidradenitis suppurativa (HS). Deze of andere nabijgelegen genen zijn dus mogelijk geassocieerd met een genetisch risico op de ziekte en de ontwikkeling van klinische kenmerken die uniek zijn voor HS.
Hoewel er sterke aanwijzingen zijn dat HS in hoge mate erfelijk is, is er nog weinig bekend over welke genetische risicofactoren een rol spelen. Om genetische varianten te identificeren die geassocieerd zijn met HS en licht te werpen op de onderliggende genen en genetische mechanismen werd deze genoombrede associatiestudie (GWAS) uitgevoerd. Dit werd gedaan bij 720 patiënten met HS die deelnamen aan het HS Program for Research and Care Excellence (HS ProCARE). Controles kwamen uit de Add Health-studie en meta-analyses werden uitgevoerd met 2 grote biobanken, de UK Biobank (247 gevallen) en FinnGen (673 gevallen). Varianten op 3 loci werden getest voor replicatie in de BioVU-biobank (290 gevallen). De belangrijkste uitkomstmaten waren de geïdentificeerde loci, waarbij een associatie van p < 1 × 10-8 als significant werd beschouwd.
De gemiddelde leeftijd van de deelnemers bij aanvang van de symptomen was 20,3 (SD 10,57) jaar en bij inclusie was dat 35,3 (13,52) jaar. 360 patiënten (50,0%) waren zwart en 575 (79,7%) vrouw. In een meta-analyse van de 4 studies werden 2 HS-geassocieerde loci geïdentificeerd en gerepliceerd, met als belangrijkste varianten rs10512572 (p = 2,3 × 10-11) en rs17090189 (p = 2,1 × 10-8). Varianten op deze loci zijn gelokaliseerd in keratinocytregulerende elementen nabij de genen SOX9 en KLF5, die een rol spelen bij epidermale differentiatie en folliculaire inflammatie.
Bron:
Sun Q, Broadaway KA, Edmiston SN, et al. Genetic Variants Associated With Hidradenitis Suppurativa. JAMA Dermatol. 2023 Jul 26. Online ahead of print.