Het proefschrift van Sem Aronson beschrijft de zoektocht naar een behandeling voor Crigler-Najjar. Centraal staat een studie waarmee gentherapie een stap dichterbij de praktijk is gekomen.
De ziekte van Crigler-Najjar is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij een enzymdeficiëntie het bilirubinemetabolisme verstoort. Volwassenen moeten soms 10-12 uur per etmaal onder een blauwe lamp liggen, wil het afdoende effect hebben op de verwerking van bilirubine.
De promovendus beschrijft de langdurige correctie van progressieve familiaire intrahepatische cholestase type 3 (PFIC3) in een muismodel na succesvolle gentherapie gericht op de lever. De bevindingen moedigen aan om gentherapie voor de behandeling van patiënten die lijden aan PFIC3 en mogelijk andere PFIC typen in de toekomst te overwegen, aldus Aronson.
Bron: Universiteit van Amsterdam