In een Spaans-Nederlands onderzoek zijn bij voorheen gezonde, jonge mannen die ernstig ziek zijn geworden na een infectie met SARS-CoV-2, twee nieuwe mutaties in het TLR7-gen gevonden. Dergelijke mutaties ondermijnen waarschijnlijk een goede afweerreactie tegen het coronavirus.
Onderzoekers van het Radboudumc publiceerden vorig jaar in JAMA een artikel waarin voor het eerst mutaties in het TLR7-gen als mogelijke zeldzame risicofactor zijn beschreven. Dit gen codeert voor de gelijknamige receptor die een rol speelt in de herkenning van het coronavirus en het opstarten van de afweerreactie met bepaalde typen interferon.
Ditmaal screenden ze 14 gevallen van ernstige COVID-19 bij jonge, gezonde mannen onder de 50 jaar, van wie er 10 uit Spanje en 4 uit Nederland kwamen. Zowel bij een Spaanse als Nederlandse patiënt werd een tot dan toe nog onbekende mutatie van het TLR7-gen gevonden.
Bronnen: Radboudumc & Front Immunol. 2021 Jul 23;12:719115.