Metakids en de Hersenstichting investeren samen 738.500 euro in onderzoek dat wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Pim Pijnappel, verbonden aan Erasmus MC. Het doel is om een gentherapie te ontwikkelen voor de ziekte van Hunter.
De ziekte van Hunter ontstaat door een fout in het gen dat codeert voor het IDS-enzym, en leidt tot ernstige hersenschade en dementie bij jonge kinderen, waardoor ze volledig afhankelijk worden van zorg en overlijden rond het 18-20e levensjaar. Uit eerder onderzoek is gebleken dat gentherapie een veilige en effectieve behandeling is voor andere metabole ziekten, zoals metachromatische leukodystrofie. Onderzoekers willen nu nagaan of ze deze kennis kunnen inzetten om ook een gentherapie te ontwikkelen voor het Hunter-syndroom.
In de huidige studie wordt onderzocht hoe de gentherapie op een betrouwbare manier gemaakt kan worden, zodat het bij de mens toegepast kan worden waarbij het zowel effectief als veilig is. De resultaten worden medio 2026 verwacht. Als het onderzoek succesvol is willen de onderzoekers de behandeling verder testen in een klinische trial. Het uiteindelijke doel is om de gentherapie beschikbaar te maken voor patiënten via een niet-commercieel financieringsmodel.
Bron: