In een nieuwe, Deense studie werden endo-echografiegeleide ‘through-the-needle-biopsy’ (TTNB) samples geanalyseerd met behulp van next-generation sequencing (NGS). NGS bleek een hoge sensitiviteit en specificiteit te hebben voor de diagnoses mucineuze cyste en intraductaal papillair mucineuze neoplasma (IPMN).
Pancreascarcinoom kent een slechte prognose met een 5-jaarsoverleving onder de 10% en naar schatting zal het tegen 2030 de op één na belangrijkste oorzaak van kanker-gerelateerde sterfte zijn. Nieuwe ontwikkelingen hebben geleid tot de introductie van moleculaire subtypering van cysteuze laesies in de pancreas (PCL’s) als mogelijke toevoeging aan het diagnostische algoritme voor pancreascarcinoom.
Een Deense onderzoeksgroep voerde deze prospectieve studie uit naar de haalbaarheid en diagnostische accuratesse van moleculaire analyse en subtypering van PCL’s met behulp van de recent geïntroduceerde endo-echografie (EUS)-geleide TTNB-sampling. De onderzoekers includeerden 101 patiënten met PCL’s van > 15 mm (grootste doorsnede). Ze verkregen de EUS-geleide TTNB-samples met een door een naald (diameter 19 gauge) geleid microforceps-apparaat. Vervolgens werden de samples geanalyseerd met NGS voor puntmutaties in tumorsupressorgenen en oncogenen met een ‘hotspot-panel’ van 51 genen.
De samples werden eerst microscopisch beoordeeld. Daarna waren er van 91 patiënten resterende TTNB-samples over die beschikbaar waren voor NGS. Hiervan bleken er 49 mutaties te hebben, waarbij KRAS- en GNAS-mutaties het vaakst voorkwamen. Dit reflecteert dat IPMN bovenmatig voorkwam in de studiepopulatie.
De sensitiviteit en specificiteit van de methode werd berekend met de histologische diagnose als referentie. De sensitiviteit was 83,7% (95%BI: 70,3-92,7) en de specificiteit 81,8% (95%BI: 48,2-97,7) voor de diagnose mucineuze cyste. Voor de diagnose IPMN waren beide maten voor diagnostische accuratesse iets hoger met een sensitiviteit van 87,2% (95%BI: 74,2-95,2) en een specificiteit van 84,6% (95%BI: 54,5-98,1). In 9,9% van de gevallen traden adverse events op.
Bron: