Nier-ciliopathieën behoren tot de belangrijkste erfelijke oorzaken van chronische nierziekte bij kinderen en worden uiteindelijk vaak levensbedreigend. Het internationale TheRaCil-consortium, dat wordt gefinancierd door de Europese Commissie, werkt aan de ontwikkeling van therapieën voor kinderen met een nier-ciliopathie.
TheRaCil wordt geleid door het Franse Imagine instituut en wil effectieve hulpmiddelen en therapieën ontwikkelen waar de meeste patiënten met nier-ciliopathieën baat bij hebben. Daarvoor is een multidisciplinair consortium samengesteld, bestaande uit clinici, genetici, biotechnologiebedrijven en experts op onderzoeksgebieden zoals trilhaarbiologie, bioinformatica, datawetenschap en kunstmatige intelligentie (AI). Ook zijn patiëntenverenigingen bij het project betrokken.
Voor het onderzoek wordt onder meer klinische, biochemische en genetische informatie over nier-ciliopathiepatiënten uit verschillende Europese ciliopathie-databanken samengevoegd. Die gegevens kunnen helpen om de ziektemechanismen beter te begrijpen, mogelijke aangrijpingspunten voor behandeling te vinden en specifieke patiëntkenmerken vast te stellen. Vervolgens worden de verzamelde gegevens geanalyseerd met AI en worden onderliggende, afwijkende routes in de stofwisseling opgespoord.
Met deze kennis moeten medicijnen worden ontwikkeld en wordt onderzocht of de nier-ciliopathieën aangepakt kunnen worden met antisense oligonucleotide technologie. Uiteindelijk is het de bedoeling om die kennis te vertalen naar klinische studies. Vanuit het Radboudumc zijn klinisch geneticus Marijn Stokman en moleculair bioloog Ronald Roepman betrokken bij TheRaCil.
Bron: