In een internationaal uitgevoerd onderzoek gecoördineerd door prof. dr. Martin de Borst (UMCG), is de verklaring gevonden voor het nierfalen in een grote Nederlandse familie. Een nog niet eerder gevonden fout in het gen mucine 1 (MUC1) blijkt de boosdoener. Dat schrijven de onderzoekers in Kidney International.
De familie is al meer dan 60 jaar bekend in diverse Nederlandse ziekenhuizen en bestaat uit meer dan 350 familieleden uit 8 generaties. De oorzaak van hun nierfalen was al die tijd onbekend. Nu blijken ze een zeldzame erfelijke nierziekte te hebben: autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD-MUC1). Het was al bekend dat andere defecten in het MUC1-gen deze nierziekte kunnen veroorzaken. Door het gendefect hoopt het mucine 1-eiwit zich op, waardoor nierschade en uiteindelijk nierfalen ontstaat.
Een team van nefrologen en klinisch genetici uit het UMCG en UMC Utrecht ontdekten het gendefect met ‘massive parallel sequencing’ waarmee een groot aantal genen tegelijkertijd gescreend wordt op fouten. De aangedane familieleden bleken een defect in het MUC1-gen te hebben en gezonde familieleden niet. Samen met onderzoekers in Tsjechië en de Verenigde Staten kon de diagnose bevestigd worden. Er is nog geen behandeling tegen de nierziekte, maar onderzoek hiernaar is in volle gang.
Bron: