Nieuw ontdekt gendefect blijkt oorzaak nierfalen in grote familie

Delen via:

In een internationaal uitgevoerd onderzoek gecoördineerd door prof. dr. Martin de Borst (UMCG), is de verklaring gevonden voor het nierfalen in een grote Nederlandse familie. Een nog niet eerder gevonden fout in het gen mucine 1 (MUC1) blijkt de boosdoener. Dat schrijven de onderzoekers in Kidney International.

De familie is al meer dan 60 jaar bekend in diverse Nederlandse ziekenhuizen en bestaat uit meer dan 350 familieleden uit 8 generaties. De oorzaak van hun nierfalen was al die tijd onbekend. Nu blijken ze een zeldzame erfelijke nierziekte te hebben: autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD-MUC1). Het was al bekend dat andere defecten in het MUC1-gen deze nierziekte kunnen veroorzaken. Door het gendefect hoopt het mucine 1-eiwit zich op, waardoor nierschade en uiteindelijk nierfalen ontstaat.

Een team van nefrologen en klinisch genetici uit het UMCG en UMC Utrecht ontdekten het gendefect met ‘massive parallel sequencing’ waarmee een groot aantal genen tegelijkertijd gescreend wordt op fouten. De aangedane familieleden bleken een defect in het MUC1-gen te hebben en gezonde familieleden niet. Samen met onderzoekers in Tsjechië en de Verenigde Staten kon de diagnose bevestigd worden. Er is nog geen behandeling tegen de nierziekte, maar onderzoek hiernaar is in volle gang.

Schrijf u nu in voor ons dinersymposium ERA in ORANJE, op vrijdag 16 juni in Milaan.

Bron:

UMCG

Geslacht en leeftijd van nierdonoren van invloed op transplantaatoverleving

okt 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Geslacht en leeftijd van nierdonoren van invloed op transplantaatoverleving

Met nieuwe leidraad multimorbiditeit op weg naar toekomstbestendige zorg

okt 2024

Lees meer over Met nieuwe leidraad multimorbiditeit op weg naar toekomstbestendige zorg

Aminozuren om de nieren te beschermen na hartchirurgie

okt 2024 | Acuut nierfalen, Chirurgie

Lees meer over Aminozuren om de nieren te beschermen na hartchirurgie

Rotterdammers met donornier kunnen thuis bloed prikken

okt 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Rotterdammers met donornier kunnen thuis bloed prikken

Nefroloog Michiel Betjes ontvangt de Nierstichting Research for Health Award

okt 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Nefroloog Michiel Betjes ontvangt de Nierstichting Research for Health Award

Cemdisiran effectief tegen proteïnurie bij IgA-nefropathie

okt 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Cemdisiran effectief tegen proteïnurie bij IgA-nefropathie

ERA Highlights 2024

2 jul 2024 om 20:30 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over ERA Highlights 2024

Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

17 jun 2024 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

11 jun 2024 om 20:00 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

11 mrt 2024 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

ASN Highlights 2023

28 nov 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over ASN Highlights 2023

ERA Highlights 2023

11 jul 2023 om 20:00 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

30 mrt 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Veelbelovende resultaten van lumasiran voor primaire hyperoxalurie type 1

nov 2021 | Chronische nierschade, Erfelijke nierziekten

Lees meer over Veelbelovende resultaten van lumasiran voor primaire hyperoxalurie type 1

Empagliflozine bij hartfalen met gepreserveerde ejectiefractie

nov 2021 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Empagliflozine bij hartfalen met gepreserveerde ejectiefractie

Gepaarde analyse toont potentie van donornieren met een hoge KDPI bij preëmptieve transplantatie

nov 2021 | Niertransplantatie

Lees meer over Gepaarde analyse toont potentie van donornieren met een hoge KDPI bij preëmptieve transplantatie

Comorbiditeit speelt geen rol in keuze voor thuisdialyse

nov 2021 | Dialyse

Lees meer over Comorbiditeit speelt geen rol in keuze voor thuisdialyse

Daling van eGFR na het weglaten van de ras-coëfficiënt

nov 2021 | Chronische nierschade

Lees meer over Daling van eGFR na het weglaten van de ras-coëfficiënt

Gunstige effecten na chronische behandeling met roxadustat bij dialysepatiënten met anemie

nov 2021 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over Gunstige effecten na chronische behandeling met roxadustat bij dialysepatiënten met anemie

NINJA-methode voor blootstelling aan nefrotoxische medicatie kan ook bij volwassenen AKI helpen voorkomen

nov 2021 | Acuut nierfalen

Lees meer over NINJA-methode voor blootstelling aan nefrotoxische medicatie kan ook bij volwassenen AKI helpen voorkomen

Hypoglykemieën verhogen risico op complicaties

okt 2021 | Diabetes

Lees meer over Hypoglykemieën verhogen risico op complicaties

Zorgwekkende toename type 2-diabetes en chronische nierziekte binnen 5 jaar

okt 2021 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Zorgwekkende toename type 2-diabetes en chronische nierziekte binnen 5 jaar

Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

jun 2024 | Niertransplantatie, Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2024-02

jul 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-02

MedNet Nefrologie 2024-01

apr 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-01

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01