Arts-onderzoeker Zonne Hofman (UMC Utrecht) wilde voor haar proefschrift de biochemische mechanismen achter erfelijk angio-oedeem onderzoeken. Met de test die zij daarvoor ontwikkelde, kon een nieuwe ontstekingsziekte – FACAS – tot op eiwitniveau ontraadseld worden.
Bij uitgebreid DNA-onderzoek met whole genome sequencing bij meerdere familieleden met onverklaarde chronische klachten als koorts, huiduitslag en gewrichtsklachten werd een nieuwe mutatie in het F12-gen gevonden – net op een ander deel van het gen dan de mutatie die kan samenhangen met erfelijk angio-oedeem. Daarmee ontdekte Hofman samen met Berlijnse en Utrechtse onderzoekers een nieuwe ziekte, die de naam FACAS (Factor XII associated autoinflammatory syndrome) kreeg. Binnenkort verschijnen hierover drie artikelen in Nature Communications, Journal of Biological Chemistry en Thrombosis and Haemostasis.
Bronnen:
- UMC Utrecht