Onderzoekers van het LUMC hebben in samenwerking met wetenschappers van over de hele wereld een aanpak ontwikkeld die de ernst en de verschillende stadia van CADASIL, een erfelijke ziekte van de kleine hersenvaten, in kaart brengt. De studie is recent gepubliceerd in JAMA Neurology.
CADASIL staat voor ‘cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie’ en is een erfelijke ziekte en wordt veroorzaakt door een mutatie in het NOTCH3-gen.
De sterke verschillen in de ernst van de ziekte bij iemand met een NOTCH3-mutatie was aanleiding om een aanpak te ontwikkelen waarmee op een makkelijke en duidelijke manier de ernst van de ziekte kan worden beschreven.
Om de aanpak te ontwikkelen gebruikten de onderzoekers gegevens van 195 Nederlandse patiënten met CADASIL die mee hebben gedaan aan eerder onderzoek. Op basis van deze gegevens werd de ziekte opgesplitst in 5 stadia die het natuurlijke beloop van de ziekte volgen, van stadium 0 (voordat er klachten ontstaan) tot aan stadium 4 (eindstadium).
Iedere patiënt met een NOTCH3-genmutatie kan op basis van de MRI-scan van de hersenen en een paar simpele vragen worden ingedeeld in 1 van de ziektestadia. De nieuwe aanpak voor het beschrijven van de ziektestadia is daarna getest bij bijna 2000 mensen met CADASIL uit 15 landen.
Bron: