Onderzoek naar gentherapie bij zeldzaam CAMK2-syndroom

Delen via:

Onderzoekers van het Erasmus MC werken aan een behandeling voor het zeldzame CAMK2-syndroom. Momenteel is genezing niet mogelijk. Met subsidie van de Hersenstichting brengen ze de potentie van een vorm van gentherapie in kaart.

Het CAMK2-syndroom is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn er ongeveer 250 patiënten bekend, waarvan minder dan 20 in Nederland. Patiënten hebben een verstandelijke beperking en gedragsproblemen die leiden tot, soms toenemende, ernstige beperkingen in het dagelijks leven. Vaak hebben patiënten ook motorische problemen.

De onderzoekers hebben hun hoop gevestigd op antisense-oligonucleotides (ASO’s). Met ASO’s kan de oorzaak van het CAMK2-syndroom, een verkeerd aangemaakt eiwit, worden weggenomen. De Hersenstichting honoreerde het team onlangs met 600.000 euro.

Daniëlle Veenma weet als kinderarts veel over het klinische beeld van de patiënten. Binnen het Kinderhersenlab zal ze testen ontwikkelen waarmee ze kan meten of ASO-therapie tot verbetering van de symptomen leidt. Neurowetenschapper Geeske van Woerden werkt al jaren aan het CAMK2-eiwit en richt zich op de biomedische kant van het onderzoek. Hiervoor gebruikt ze hersencellen gemaakt van stamcellen en muismodellen.

Het streven is om 4 jaar na de start van het project voor het eerst ASO-therapie te testen bij een patiënt met het CAMK2-syndroom.

Bron:

Erasmus MC

Samen het tij keren, in de zorg en als individu

dec 2024 | Gynaecologische oncologie

Lees meer over Samen het tij keren, in de zorg en als individu

4 Kolff+ beurzen voor nieronderzoek

dec 2024 | Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over 4 Kolff+ beurzen voor nieronderzoek

Onderwijs in ziek zijn en in voorlichting over ziek zijn

dec 2024

Lees meer over Onderwijs in ziek zijn en in voorlichting over ziek zijn

Olaf Heidenreich benoemd tot hoogleraar Experimentele pediatrische hemato-oncologie

dec 2024 | Leukemie

Lees meer over Olaf Heidenreich benoemd tot hoogleraar Experimentele pediatrische hemato-oncologie

Voorspellingsmodellen voor bacteriële meningitis bij kinderen met vermoedelijke CZS-infectie waardevolle aanvulling

dec 2024 | Bacteriële infecties

Lees meer over Voorspellingsmodellen voor bacteriële meningitis bij kinderen met vermoedelijke CZS-infectie waardevolle aanvulling

Opening post-COVID Expertisecentra

dec 2024

Lees meer over Opening post-COVID Expertisecentra

Keynote webinar | Spotlight on adolescent vaping

29 jan 2025 om 18:00 | Longoncologie

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on adolescent vaping

Van data naar doen! Nieuwe perspectieven in de systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

10 dec 2024 om 20:00 | Eczeem

Lees meer over Van data naar doen! Nieuwe perspectieven in de systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

Niet-pluisgevoel bij het kind met chronische pijn

20 mei 2024

Lees meer over Niet-pluisgevoel bij het kind met chronische pijn

Van data naar doen! De systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

2 feb 2024 | Eczeem, Vaccinatie

Lees meer over Van data naar doen! De systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

Maternale vaccinatie ter preventie van RSV in kinderen

9 jan 2024 om 20:00 | Virale infecties

Lees meer over Maternale vaccinatie ter preventie van RSV in kinderen

Niet-pluisgevoel bij het kind met verminderde spierkracht

24 nov 2023

Lees meer over Niet-pluisgevoel bij het kind met verminderde spierkracht

Niet-pluisgevoel bij het kind met blauwe plekken

1 mei 2023

Lees meer over Niet-pluisgevoel bij het kind met blauwe plekken

Zoveel meer dan alleen maar eczeem!

19 apr 2023 om 20:30 | Eczeem

Lees meer over Zoveel meer dan alleen maar eczeem!

Recidiverende nierstenen: diagnostiek en behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak!

14 mrt 2023

Lees meer over Recidiverende nierstenen: diagnostiek en behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak!
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

AAN 2017: Nurinersen bij kinderen met spinale musculaire atrofie

apr 2017 | Neuro-musculair

Lees meer over AAN 2017: Nurinersen bij kinderen met spinale musculaire atrofie

AAN 2017: Goede resultaten 'exon skipping' bij ziekte van Duchenne

apr 2017

Lees meer over AAN 2017: Goede resultaten 'exon skipping' bij ziekte van Duchenne

AAN 2017: Cannabidiol vermindert convulsies bij dravetsyndroom

apr 2017 | Epilepsie

Lees meer over AAN 2017: Cannabidiol vermindert convulsies bij dravetsyndroom
Er zijn geen podcasts gevonden.

MedNet Kindergeneeskunde 2024-01

jun 2024

Lees meer over MedNet Kindergeneeskunde 2024-01