Wat bij de erfelijke spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) leidt tot het verlies van motorneuronen was tot voor kort niet duidelijk. UMC Utrecht-onderzoeker Ewout Groen vond samen met andere Europese onderzoekers een ontbrekend puzzelstukje, waarover ze publiceerden in Nature Cell Biology.
Mensen met SMA maken als gevolg van een defect in het SMN1-gen minder SMN-eiwit aan. De onderzoekers toonden aan dat SMN-eiwit bindt aan ribosomen en hiermee de aanmaak van specifieke eiwitten stimuleert. Ze slaagden erin een netwerk van 874 eiwitten bloot te leggen, waarvan de aanmaak onder invloed staat van het SMN-eiwit.
Bij een verminderde hoeveelheid SMN-eiwit, zoals het geval is bij SMA, zullen deze eiwitten al vroeg in de ziekte in mindere mate worden aangemaakt. Door de verlaagde eiwitwaarden kunnen zenuwcellen in het ruggenmerg die de spieren aansturen minder goed functioneren en overleven.
Bron: UMC Utrecht