Nijmeegse onderzoekers hebben nieuwe biomarkers ontdekt die het mogelijk maken om pasgeboren baby’s via de hielprik te screenen op de ernstige erfelijke metabole ziekte pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE). De resultaten van deze samenwerking tussen het Radboudumc en het FELIX Laserlab van de Radboud Universiteit zijn gepubliceerd in The Journal of Clinical Investigation.
De onderzoekers van het Radboudumc waren al in staat om stoffen in lichaamsvloeistoffen van patiënten te ontdekken die niet aanwezig zijn bij mensen zonder PDE. Maar ze konden de exacte structuur van de biomarkers alleen ontrafelen door de infraroodlaser van het FELIX laboratorium te gebruiken. Het is de eerste keer dat een infrarood vrije-elektronenlaser, waarvan er maar een paar in de wereld bestaan, wordt gecombineerd met dit soort experimenten.
Bronnen: