Een polygene risicoscore (PRS) bestaande uit 43.784 single nucleotide polymorfismen in genen geassocieerd met gevoeligheid voor reumatoïde artritis (RA) kan mogelijk het risico op radiografische progressie voorspellen.
Yuta Kochi (Tokyo Medical and Dental University, Japan) en collega’s beoordeelden de prestaties van deze score met behulp van klinische gegevens van 1240 patiënten in het Japanse IORRA-cohort, die een mediane baseline Sharp/van der Heijde-score (SHS) van 16 punten hadden. RA-patiënten werden in 2 groepen verdeeld op basis van of ze zich in het hoogste kwartiel bevonden voor SHS-toename in de 5 jaar na diagnose (> 35 punten; ernstige progressie) of de 3 lagere kwartielen (niet-ernstige progressie).
Wanneer patiënten uit het volledige cohort op basis van hun PRS in 5 groepen werden verdeeld, hadden patiënten in het hoogste kwintiel een significant 1,90 maal hoger risico op ernstige progressie dan deelnemers in het laagste kwintiel. Dit nam toe tot een 5,06 maal verhoogd risico wanneer de analyse werd beperkt tot patiënten die op jonge leeftijd de diagnose RA kregen (≤ 40 jaar).
In een multivariabele analyse was de PRS significant en onafhankelijk geassocieerd met het risico op ernstige radiografische progressie (OR 1,30), evenals positiviteit voor antistoffen tegen gecitrullineerde eiwitten (OR 2,60) en vrouwelijk geslacht (OR 2,02). Aan de andere kant waren BMI (OR 0,86 per 1 kg/m2 toename), HLA-DRB1 Ser11-varianten (OR 0,72) en gebruik van biologische DMARD’s (OR 0,46) geassocieerd met een significant verlaagd risico op ernstige progressie.
De onderzoekers concluderen: “Our study reveals that genetic profiling in polygenic rheumatic diseases has potential applications in precision medicine, which should be validated and improved in future studies”.
Provided by Medicine Matters rheumatology; ©2021 Springer Healthcare Ltd, part of the Springer Nature Group.
Bron:
Honda S, Ikari K, Yano K, et al. Polygenic risk scores are associated with radiographic progression in patients with rheumatoid arthritis. Arthritis Rheumatol. 2022 Jan 20. Online ahead of print.