Bij ten minste 20% van de volwassenen met chronische nierschade is de oorzaak van de nierschade onbekend. Bij deze groep met onbegrepen nierschade heeft genetische screening duidelijke meerwaarde. Dat concludeert Amber de Haan in haar proefschrift dat ze op 14 februari verdedigde aan de Rijksuniversiteit Groningen.
In haar promotieonderzoek vond De Haan een genetische diagnose bij 17% van de volwassen patiënten met onbegrepen nierschade en in 73% van deze gevallen leidde de diagnose tot een nieuwe of andere behandeloptie.
Verder ontdekte ze dat een positieve familiegeschiedenis voor nierschade een onafhankelijke voorspeller is voor een erfelijke diagnose. Maar, een negatieve familiegeschiedenis sluit een erfelijke diagnose niet uit: in deze groep kon bij 13% van de patiënten een erfelijke diagnose gevonden worden. Ook in deze groep is erfelijkheidsonderzoek dus de moeite waard.
In haar proefschrift laat De Haan ook zien dat nefrologen tegen barrières aanlopen bij het aanvragen van genetisch onderzoek. Veel daarvan kunnen doorbroken worden door betere scholing en voorlichting over erfelijkheid en genetisch onderzoek.
De Haan schreef haar proefschrift ‘Genetic testing in adult-onset chronic kidney disease: unravelling a VARIETY of specific monogenic causes’ onder begeleiding van prof. dr. Martin de Borst, prof. dr. Nine Knoers, prof. dr. Liffert Vogt en dr. Mark Eijgelsheim.
Bron: