Op donderdag 25 mei 2023 promoveerde Daan Viering aan de Radboud Universiteit op zijn proefschrift ‘Gaining ground on Gitelman-genes. NCC and all his friends’. Zoals deze titel al suggereert, richtte zijn onderzoek zich vooral op het zeldzame, erfelijke gitelmansyndroom.
Bij het gitelmansyndroom is sprake van een autosomaal recessief overervend defect in de distale niertubulus, waardoor teveel natrium-, kalium- of magnesiumzouten verloren gaan. Dit uit zich in perioden van spierzwakte, vaak samengaand met buikpijn en overgeven. Bij zo’n 10-20% van de patiënten met symptomen van het gitelmansyndroom, lukt het niet om de genetische diagnose te stellen.
Viering en zijn collega’s konden dankzij een internationale samenwerking het DNA van honderden patiënten onderzoeken. Ze vonden dat sommige van hen een afwijking hadden op onverwachte plaatsen in het DNA, bijvoorbeeld in het DNA van de mitochondriën in de cellen. Dankzij de onderzoeksresultaten kon bij sommige deelnemers na een jarenlange zoektocht een diagnose gesteld worden. Bovendien zijn de bevindingen belangrijk voor verder onderzoek, zoals naar de behandeling van het gitelmansyndroom en nieuwe behandelingen voor hypertensie.
Viering werd bij zijn promotieonderzoek op de afdeling Fysiologie van het Radboudumc begeleid door promotor prof. dr. René Bindels en copromotoren dr. Jeroen de Baaij en dr. Jaap Deinum.
Bron: