Een dubbele mutatie in het gen TP53 verslechtert de prognose van het myelodysplastisch syndroom (MDS). Als er maar een enkele of geen mutatie is, dan is de prognose beter. Dat blijkt uit internationaal onderzoek, waaraan ook het Amsterdam UMC en het Radboudumc hebben meegewerkt. De resultaten van de studie zijn onlangs gepubliceerd in Nature Medicine.
De onderzoekers keken bij ruim 4.400 MDS-patiënten of TP53 nul, één of twee keer gemuteerd was. De dubbele TP53-mutatie bleek zelfs de belangrijkste variabele voor het voorspellen van het verloop van de ziekte te zijn.
Indien er sprake is van een dubbele mutatie in TP53 moet een intensief behandelplan zoals een allogene stamceltransplantatie worden overwogen, aldus de auteurs.
Bronnen: Amsterdam UMC en Radboudumc