Spierziekten worden nog vaak gezien als zeldzaam en moeilijk of niet te behandelen, en dat is onterecht, vinden behandelaars. Er zijn veel verschillende spierziekten, en bij elkaar opgeteld zijn er in Nederland naar schatting zeker 200.000 patiënten1. En er is reden tot hoop. Er zijn veelbelovende nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van diverse spierziekten. Dr. E. (Esther) Brusse, Neuroloog in het Erasmus Medisch Centrum en voorzitter van Spierziekten Centrum Nederland, vertelt meer over deze ontwikkelingen en de rol die het centrum hierin speelt.
Spierziekten Centrum Nederland (SCN) is oorspronkelijk opgericht als een samenwerkingsverband tussen Nederlandse universitaire neuromusculaire centra. Tegenwoordig is het netwerk verder uitgebreid, legt Brusse uit: “Wij vertegenwoordigen alle professionals die zich bezighouden met spierziekten, naast neurologen ook revalidatieteams en wetenschappers.” Ze vervolgt: “De missie van SCN is het verbeteren van de kwaliteit van leven en participatie van patiënten met spierziekten in Nederland, waarbij we werken vanuit 3 speerpunten: nieuwe behandelingen, talentontwikkeling van professionals en trial readiness.” Om dit te bewerkstelligen werken alle neuromusculaire centra binnen het SCN intensief samen met Nederlandse en buitenlandse neuromusculaire centra, de diverse patiëntenverenigingen, de spierfondsen en de beroepsverenigingen als de Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN).
Sommige de spierziekten zijn moeilijk of zelfs helemaal niet te behandelen, maar na vele jaren van onderzoek gloort er nu meer hoop aan de horizon, legt Brusse uit: “Er ontstaat een momentum waar verschillende ontwikkelingen allemaal bij elkaar gaan komen, en deels elkaar ook zullen versterken.” Ze licht een aantal ontwikkelingen verder toe.
Gentherapie
Voor een aantal erfelijke spierziekten is inmiddels behandeling met gentherapie mogelijk en bij diverse spierziekten is deze behandeling volop in ontwikkeling. Zo was Spinale Musculaire Atrofie (SMA) een van de eerste spierziekten waarbij een antisense oligonucleotide (ASO-)gentherapie voor een doorbraak in de behandeling heeft gezorgd. In 2017 kwam het middel nusinersen (Spinraza®) op de markt, dat ervoor zorgt dat het ontbrekende eiwit in de spieren weer wordt aangemaakt. Inmiddels zijn daar alweer 2 nieuwe middelen bijgekomen, waaronder een virale gentherapie. Zo is er hopelijk steeds meer zorg op maat mogelijk en kan door vroeg behandelen schade aan de spieren voorkomen worden.
Voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose (ALS) zijn de behandelopties helaas nog steeds beperkt, maar voor een zeldzame subgroep met een erfelijke vorm van ALS is eerder dit jaar een therapie beschikbaar gekomen in Europa.
Zo’n 10% van de ALS-patiënten heeft de ziekte gekregen door een genetische mutatie. Een zeer zeldzame genetische variant is de SOD1-mutatie. Voor patiënten met deze mutatie is er recentelijk – na een positief oordeel van de EMA – ook een ASO, tofersen (Qalsody®), goedgekeurd door de Europese Commissie. In Nederland is er inmiddels een aantal patiënten mee behandeld. Brusse benadrukt hoe veelbelovend dit is: “Dat de behandeling een positief effect heeft op de functionele achteruitgang, op de longfunctie en de overleving en dat sommige patiënten ook volledig stabiliseren of zelfs wat verbeteren – dat is natuurlijk ongekend bij ALS.”
Niet alleen internationaal, maar ook binnen de neuromusculaire expertisecentra in Nederland wordt hard gewerkt aan het ontwikkelen van nieuwe behandelingen. Brusse vertelt: “In Nederland wordt baanbrekend onderzoek gedaan om ziektemechanismen te doorgronden, spierweefsel te herstellen en therapieën te ontwikkelen”, aldus Brusse. “Zo is in Nederland enzymvervangende therapie voor de ziekte van Pompe ontwikkeld, waarbij het deficiënte enzym alfaglucosidase wordt toegediend. Deze behandeling is succesvol, maar er blijven vaak restklachten. Daarom wordt nu hard gewerkt aan de ontwikkeling van lentivirale gentherapie, voor een maatschappelijk verantwoorde prijs. Ook zijn we internationaal toonaangevend in het onderzoek naar de oorzaak en behandeling van FSHD, myotone dystrofie, de ziekte van Duchenne en mitochondriële spierziekten.”
Ondanks dat nog niet alle patiënten hier meteen mee zijn geholpen, bieden de ontwikkelingen op het gebied van gentherapie volgens Brusse ook hoop voor andere groepen van patiënten: “Van effectieve behandelingen met deze gentechnieken leert men natuurlijk heel veel en dat heeft zeker een positief effect op toekomstige ontwikkelingen van behandelingen van andere spierziekten.”
Immunotherapie
Voor immuungemedieerde spierziekten als myasthenia gravis, chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP) en myositis waren al langer immunomodulerende behandelingen beschikbaar. Maar ook hier zijn veelbelovende ontwikkelingen gaande, waarbij verscheidene nieuwe doelgerichte immunotherapieën beschikbaar zijn gekomen of worden onderzocht. Denk aan complementremmers en FcRn-blokkers bij myasthenia gravis en CIDP. Zo kunnen patiënten die onvoldoende baat hebben bij de huidige behandelopties hopelijk steeds beter en meer op maat behandeld worden.
Haken en ogen
Hoe veelbelovend deze nieuwe ontwikkelingen ook zijn, het is volgens Brusse belangrijk om te beseffen dat er haken en ogen aan de nieuwe therapieën zitten en verder onderzoek nodig blijft: “Denk aan kennis over veiligheidsrisico’s en bijwerkingen. Ook de langetermijneffecten van nieuwe behandelingen zijn vaak nog onbekend. Daarbij blijft het belangrijk te leren van elkaars ervaringen en de ontwikkelingen bij andere ziekten.”
Brusse legt bovendien uit dat ook een heel goed werkende nieuwe behandeling soms andere consequenties kan hebben. Als voorbeelden noemt ze enzymtherapie en een middel als nusinersen. “Deze behandelingen moeten regelmatig intraveneus of intrathecaal worden toegediend en patiënten krijgen veel meer controles. Dat heeft ook zeker een impact op het personeel en de logistiek van een ziekenhuis. Hier kunnen we binnen het Spierziekten Centrum veel van leren: bijvoorbeeld hoe je een afdeling goed kunt voorbereiden om zo’n nieuw middel te implementeren.”
Ten slotte zorgt de hoge prijs van veel nieuw behandelingen regelmatig voor maatschappelijke discussies over de implementatie. Het Spierziekten Centrum probeert hier een belangrijke adviesrol in te spelen. Brusse daarover: “Wij zetten onze expertise in om de knelpunten te signaleren. Deze zijn niet zomaar opgelost, maar we proberen als deskundigen inhoudelijk bij te dragen aan de discussie over effectiviteit, betaalbaarheid en beschikbaarheid, en waar mogelijk de overheid of het zorginstituut te adviseren.”
Optimale zorg
Ondanks de veelbelovende ontwikkelingen blijft het Spiercentrum zich volgens Brusse zich inzetten voor het optimaliseren van de huidige zorg voor patiënten: “Natuurlijk willen wij ook het liefste alle spierziekten de wereld uit, maar tot het zover is blijft het onze taak om de optimale behandeling na te streven. Het is belangrijk om te kijken naar wat patiënten met spierziekten nog wél kunnen. Ook een kleine verbetering van de huidige zorg en goede revalidatiezorgnetwerken kunnen een groot verschil maken.”
Referentie: