White-spotsyndromen (WSS) is een diverse groep aandoeningen waarbij de diagnosestelling en de behandeling vaak een uitdaging vormen. Een overzichtsstudie presenteert van 3 van deze aandoeningen de huidige kennis over klinische kenmerken, resultaten van beeldvorming en mogelijke pathofysiologische mechanismen.
Afbeelding: Africa Studio / stock.adobe.com
White-spotsyndromen (WSS) is een heterogene familie van zeldzame aandoeningen. Gemeenschappelijk kenmerken zijn de aanwezigheid van witte of gele vlekken bij fundusonderzoek en ontstekingen in het buitenste netvlies of de choriocapillaris. Ontwikkelingen in multimodale beeldvormingstechnieken hebben de kennis over WSS in de loop van de tijd aanzienlijk vergroot. Deze overzichtsstudie presenteert de nieuwste inzichten op het gebied van drie WSS: multiple evanescent white dot syndroom (MEWDS), punctate inner choroidopathie/idiopathic multifocal choroiditis (PIC/iMFC) en acute zonale occulte perifere retinopathie (AZOOR).
Beeldvormingstechnieken hebben aangetoond dat de 3 aandoeningen unieke patronen hebben van verspreiding van laesies en van ziekteprogressie. Enkele nieuwe subtypes van WSS zijn ontdekt, zoals chrysanthemum als subtype van PIC/iMFC. Er zijn verschillende aanwijzingen dat auto-immuunreacties een rol spelen bij de ontwikkeling van MEWDS en PIC/iMFC. Zo komen MEWDS en PIC/iMFC vaker voor bij personen en binnen families die lijden aan systemische auto-immuunziektes. Opvallend is verder dat laesiepatronen typisch voor MEWDS of PIC/iMFC gelijktijdig kunnen optreden met ogenschijnlijk niet-gerelateerde chorioretinale ziektebeelden, zoals angioïde strepen en leeftijdsgerelateerde maculadegeneratie. Een mogelijke verklaring is dat onderliggende auto-immuunreacties, bijvoorbeeld tegen antigenen in het netvlies of de choriocapillaris, een rol spelen bij beide aandoeningen. De oorsprong van AZOOR is vooralsnog onbekend, maar multimodale beeldvormingstechnieken hebben wel geleid tot verbetering van diagnostiek van deze aandoening.
Bron:
Cicinelli MV, Ramtohul P, Marchese A, et al. Latest advances in white spot syndromes: New findings and interpretations. Prog Retin Eye Res. 2023;97:101207.